Η φαινυλκετονουρία ή PKU είναι μια συγγενής ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή. Η φαινυλκετονουρία αναγκάζει τον πάσχοντα να μην μπορεί να διασπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, έτσι ώστε αυτή η ουσία άνδρεςσυσσωρεύονται στο σώμα.
Τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας εμφανίζονται συνήθως σταδιακά. Νέα συμπτώματα εμφανίζονται εάν η συσσώρευση φαινυλαλανίνης συμβαίνει συνεχώς και παρεμβαίνει στη λειτουργία του εγκεφάλου. Παραδείγματα συμπτωμάτων είναι επιληπτικές κρίσεις, τρόμος ή τρέμουλο και αργή ανάπτυξη.
Ανάλογα με τη βαρύτητα, η φαινυλκετονουρία χωρίζεται σε δύο τύπους, τη σοβαρή (κλασική) και την ήπια φαινυλκετονουρία. Στη σοβαρή φαινυλκετονουρία, το ένζυμο που απαιτείται για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης χάνεται ή μειώνεται δραστικά. Αυτή η κατάσταση προκαλεί τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο σώμα να είναι πολύ υψηλά και να εμφανίζεται σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.
Στην ήπια φαινυλκετονουρία, τα ένζυμα μπορούν ακόμα να λειτουργήσουν, αν και όχι τόσο καλά όσο το φυσιολογικό. Αυτή η κατάσταση προκαλεί τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης δεν είναι πολύ υψηλή.
Συμπτώματα φαινυλκετονουρίας
Τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας εμφανίζονται αργά. Γενικά, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο όταν το παιδί είναι 3-6 μηνών. Μερικά από τα συμπτώματα που θα εμφανιστούν είναι:
- Κακοσμία αναπνοή, ούρα, δέρμα ή μαλλιά
- Εξάνθημα στο δέρμα ή έκζεμα
- Επιληπτικές κρίσεις
- Τρόμος ή τρέμουλο
- Το χρώμα του δέρματος, των ματιών και των μαλλιών αλλάζει σε ανοιχτόχρωμο
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η φαινυλκετονουρία μπορεί να προκαλέσει μόνιμη εγκεφαλική βλάβη. Αυτή η κατάσταση μπορεί να χαρακτηριστεί από πολλά συμπτώματα, όπως:
- Αναστέλλεται η ανάπτυξη και η ανάπτυξη των παιδιών
- Διανοητική διαταραχή ή νοητική υστέρηση
- Μέγεθος κεφαλιού μικρότερο από το κανονικό μέγεθος κεφαλιού μωρού (μικροκεφαλία)
- Επαναλαμβανόμενες κρίσεις
Πότε να πάτε στο γιατρό
Πάρτε το παιδί στον γιατρό όταν αντιμετωπίζει τα παράπονα και τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Απαιτείται έγκαιρη εξέταση και θεραπεία για την αποφυγή επιπλοκών.
Εάν το παιδί γεννιέται από γονείς με ιστορικό φαινυλκετονουρίας, πηγαίνετε το παιδί για τακτικούς ελέγχους στον γιατρό. Όσο πιο γρήγορα εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί, ο κίνδυνος συσσώρευσης φαινυλαλανίνης και σοβαρής εγκεφαλικής βλάβης μπορεί να μειωθεί.
Εάν εσείς και το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με φαινυλκετονουρία, να κάνετε τακτικές εξετάσεις και να ακολουθείτε τις συστάσεις και τις ρυθμίσεις ειδικής δίαιτας (διατροφής) που δίνει ο γιατρός για να αποτρέψετε τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στον οργανισμό.
Αιτίες φαινυλκετονουρίας
Η φαινυλκετονουρία είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες θα προκαλέσουν απώλεια και μείωση του ενζύμου αποικοδόμησης της φαινυλαλανίνης. Αυτή η γενετική μετάλλαξη μπορεί επίσης να προκαλέσει τη μη σωστή λειτουργία του ενζύμου αποικοδόμησης της φαινυλαλανίνης. Αυτά τα πράγματα θα προκαλέσουν τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης.
Μέχρι τώρα, η αιτία αυτής της γενετικής μετάλλαξης δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα. Η φαινυλκετονουρία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή, ένα άτομο θα υποφέρει από αυτή την ασθένεια μόνο εάν πάρει το γονίδιο της φαινυλκετονουρίας και από τους δύο γονείς.
Εάν μόνο ένας γονέας έχει το γονίδιο της φαινυλκετονουρίας, ο απόγονος δεν θα αναπτύξει τη νόσο. Ωστόσο, το παιδί του γονέα μπορεί να είναι φορέας ή φορέας γονίδιο φαινυλκετονουρίας.
Διάγνωση Φαινυλκετονουρίας
Για τη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας, ο γιατρός θα ρωτήσει και θα απαντήσει σε ερωτήσεις σχετικά με τα παράπονα και τα συμπτώματα που βιώνει ο ασθενής καθώς και το ιατρικό ιστορικό στην οικογένεια. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια ενδελεχή φυσική εξέταση. Για να επιβεβαιώσει τη φαινυλκετονουρία, ο γιατρός θα ζητήσει από τον ασθενή να κάνει υποστηρικτικές εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος και εξετάσεις DNA.
Εάν το μωρό έχει κίνδυνο να αναπτύξει φαινυλκετονουρία, η εξέταση μπορεί να ξεκινήσει όταν το μωρό είναι μίας εβδομάδας. Η εξέταση αυτή γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος από τη φτέρνα ή τον αγκώνα του μωρού για να εξεταστεί σε εργαστήριο.
Εάν αποδειχθεί ότι έχει φαινυλκετονουρία, το μωρό θα πρέπει να υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις για τη μέτρηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης στο σώμα του. Η συχνότητα των εξετάσεων αίματος που πραγματοποιούνται για την παρακολούθηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης είναι:
- Μία φορά την εβδομάδα, σε βρέφη ηλικίας 1-6 μηνών
- Κάθε δύο εβδομάδες, για μωρά ηλικίας 6 μηνών έως 4 ετών
- Μία φορά το μήνα, για παιδιά άνω των 4 ετών έως ενήλικες
Θεραπεία Φαινυλκετονουρίας
Η φαινυλκετουρία δεν θεραπεύεται. Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας στοχεύει στον έλεγχο των επιπέδων φαινυλαλανίνης στον οργανισμό, ώστε να μην προκαλεί συμπτώματα και στην πρόληψη επιπλοκών.
Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας ξεκινά με την υιοθέτηση μιας δίαιτας χαμηλής σε φαινυλαλανίνη. Σε βρέφη που καταναλώνουν φόρμουλα γάλακτος, οι γονείς θα πρέπει να συμβουλεύονται τον παιδίατρο σχετικά με τον κατάλληλο τύπο γάλακτος φόρμουλας.
Αφού το παιδί μπορεί να καταναλώσει τροφές εκτός από το μητρικό γάλα, οι γονείς καλούνται να κρατούν μακριά από τροφές που περιέχουν πολλές πρωτεΐνες, όπως αυγά, γάλα και τα επεξεργασμένα προϊόντα τους, ψάρια και όλα τα είδη κρέατος. Προκειμένου να διατηρηθεί η πρόσληψη αμινοξέων, στα παιδιά μπορούν να χορηγηθούν συμπληρώματα αμινοξέων σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.
Αυτή η δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη πρέπει ακόμα να ακολουθείται έως ότου τα παιδιά μεγαλώσουν και γίνουν έφηβοι και ακόμη και ενήλικες. Εκτός από την αποφυγή τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη, οι πάσχοντες θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν τροφές, ποτά και φάρμακα σε σχήμα σιροπιού που περιέχουν τεχνητές γλυκαντικές ουσίες.
Για την παρακολούθηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης στον οργανισμό, ο ασθενής θα κληθεί να υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις αίματος. Αυτή η παρακολούθηση μπορεί επίσης να αποτρέψει τους ασθενείς από επιπλοκές φαινυλκετονουρίας.
Επιπλοκές της φαινυλκετονουρίας
Η φαινυλκετονουρία που δεν λαμβάνει την κατάλληλη θεραπεία θα προκαλέσει αρκετές επιπλοκές, και συγκεκριμένα:
- Μόνιμη εγκεφαλική βλάβη
- Η ανάπτυξη του παιδιού καθυστερεί
- Συμπεριφορικές και συναισθηματικές διαταραχές
- Επιληπτικές κρίσεις και τρόμος
Εάν η φαινυλκετονουρία που εμφανίζεται σε έγκυες γυναίκες δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκύψουν επιπλοκές με τη μορφή αποβολής ή το μωρό γεννηθεί με συγγενείς ανωμαλίες, όπως συγγενείς καρδιακές παθήσεις και μικροκεφαλία (μικρότερο μέγεθος κεφαλιού).