Η αληθής πολυκυτταραιμία είναι μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχουν πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα. Αυτή η ασθένεια είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος που μη φυσιολογική κυτταρική ανάπτυξη και ανάπτυξη αρχίζει στο μυελό των οστών.
Ο μυελός των οστών είναι υπεύθυνος για την παραγωγή 3 τύπων αιμοσφαιρίων, δηλαδή ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Υπό κανονικές συνθήκες, το σώμα ρυθμίζει τον αριθμό των αιμοσφαιρίων που παράγει ανάλογα με τις ανάγκες του.
Η αληθής πολυκυστεμία εμφανίζεται όταν ο μυελός των οστών παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια. Υπό κανονικές συνθήκες, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων έχει ως εξής:
- 4,7–6,1 εκατομμύρια κύτταρα ανά μικρολίτρο αίματος στους άνδρες
- 4,2–5,4 εκατομμύρια κύτταρα ανά μικρολίτρο αίματος στις γυναίκες
- 4,0–5,5 εκατομμύρια κύτταρα ανά μικρολίτρο αίματος στα παιδιά
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια λειτουργούν για να μεταφέρουν οξυγόνο στο αίμα σε όλο το σώμα. Εάν η ποσότητα είναι πολύ, το αίμα θα πήξει και θα ρέει πιο αργά. Αυτή η κατάσταση κάνει τα όργανα του σώματος να μην λαμβάνουν επαρκή παροχή οξυγόνου.
Αιτίες Πολυκυτταραιμία Vera
Η αληθής πολυκυστεμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2. Το γονίδιο JAK2 παίζει ρόλο στον έλεγχο της παραγωγής μιας πρωτεΐνης που βοηθά στο σχηματισμό των κυττάρων του αίματος. Αν και αυτή η μετάλλαξη μπορεί να συμβεί λόγω κληρονομικότητας, αλλά στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η PV εμφανίζεται απουσία κληρονομικότητας.
Η politicemia vera μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, αλλά είναι πιο συχνή σε γυναίκες και άτομα ηλικίας 50-75 ετών.
Συμπτώματα Πολυκυτταραιμία Vera
Η αληθής πολυκυτταραιμία συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα, ακόμα κι αν επιμένει για χρόνια. Αυτό άφησε το άτομο με πολιτικαιμία vera να αγνοεί την ασθένειά του, έως ότου υποβλήθηκε σε εξετάσεις αίματος για να ελέγξει για άλλες καταστάσεις.
Σε ορισμένους ασθενείς, η politicemia vera μπορεί να προκαλέσει ζάλη, πονοκεφάλους, θολή όραση και κόπωση. Άλλα συμπτώματα που είναι ειδικά για την πολιτικαιμία vera μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κνησμός, ειδικά μετά από ένα ζεστό μπάνιο
- Κοκκινωπό δέρμα, ειδικά στο πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια
- Κνησμός (φαγούρα στο δέρμα)
- Πόνος και πρήξιμο στις αρθρώσεις, ιδιαίτερα στο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού
- Αιμορραγία, όπως ρινορραγία ή αιμορραγία ούλων
- Δυσκαμψία, μυρμήγκιασμα, αδυναμία ή πόνος στα χέρια ή τα πόδια
- Δύσπνοια, ειδικά όταν ξαπλώνετε
- Αίσθημα φουσκώματος, φούσκωμα, κοιλιακό άλγος και δυσφορία, ειδικά μετά το φαγητό, λόγω μεγέθυνσης σπλήνας
Πότε να πάτε στο γιατρό
Συμβουλευτείτε αμέσως γιατρό εάν εμφανιστούν τα παραπάνω συμπτώματα, ειδικά εάν τα συμπτώματα δεν βελτιωθούν. Η έγκαιρη εξέταση και θεραπεία μπορεί να σας αποτρέψει από σοβαρές επιπλοκές, όπως καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, πνευμονική εμβολή και εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση.
Διάγνωση Πολυκυτταραιμία Vera
Ο γιατρός θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του ασθενούς και θα κάνει μια φυσική εξέταση. Μετά από αυτό, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις με τη μορφή:
Πλήρης εξέταση αίματος
Η πλήρης εξέταση αίματος του ασθενούς θα δείξει:
- Αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων που συνοδεύεται από αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων και των λευκών αιμοσφαιρίων
- Αυξημένος αιματοκρίτης, που είναι η ποσοστιαία αναλογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων προς τον όγκο του αίματος
- Αυξημένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι μια πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια
- Μειωμένα επίπεδα ερυθροποιητίνης, μιας ορμόνης που διεγείρει τα κύτταρα του μυελού των οστών να παράγουν ερυθρά αιμοσφαίρια
Γενετικό τεστ
Ο γενετικός έλεγχος γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος του ασθενούς. Αυτό το δείγμα αίματος στη συνέχεια εξετάζεται για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο JAK2.
Βιοψία μυελού των οστών
Μια βιοψία μυελού των οστών μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης της πολιτικαιμίας vera. Η βιοψία μυελού των οστών πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος υγρού μυελού των οστών για εξέταση σε εργαστήριο.
υπερηχογράφημα κοιλίας
Μπορεί επίσης να γίνει υπερηχογράφημα κοιλίας για να εντοπιστεί εάν υπάρχει πρόβλημα με τα νεφρά ή όχι.
Θεραπεία Πολυκυτταραιμία Vera
Η θεραπεία για την αληθή πολυκυτταραιμία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στη μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και στην πρόληψη των επιπλοκών.
Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει χαμηλή δόση ασπιρίνης για να μειώσει το κάψιμο στα χέρια και τα πόδια σας και να μειώσει τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων αίματος. Εν τω μεταξύ, για την ανακούφιση από τον κνησμό, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει αντιισταμινικά φάρμακα.
Για να μειώσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν τις ακόλουθες μεθόδους:
- Αφαιρέστε το αίμα μέσω μιας φλέβας χρησιμοποιώντας μια σύριγγα (φλεβοτομία)
- Συνταγογράφηση φαρμάκων για την καταστολή της ικανότητας του μυελού των οστών να παράγει κύτταρα αίματος, όπως η ιντερφερόνη άλφα-2b και η υδροξυουρία
- Δώστε φάρμακα για την καταστροφή των καρκινικών κυττάρων, όπως η ρουξολιτινίμπη και η βουσουλφάνη
Για να βοηθήσουν στη θεραπεία από έναν γιατρό, τα άτομα με πολυκυτταραιμία μπορούν να ακολουθήσουν τα ακόλουθα απλά βήματα:
- Κάντε τακτικά ασκήσεις μέτριας έντασης, όπως τέντωμα των ποδιών σας ή περπάτημα.
- Αποφύγετε περιβάλλοντα με χαμηλή πίεση αέρα, όπως βουνά ή υψίπεδα.
- Χρησιμοποιήστε ρούχα που μπορούν να ζεστάνουν το σώμα σε κρύο καιρό, αποφύγετε την έκθεση στον ήλιο σε ζεστό καιρό και πίνετε πολύ νερό.
- Κάντε ένα κρύο ντους και απλώστε τακτικά ενυδατική κρέμα στο δέρμα. Αποφύγετε τα ζεστά μπάνια, τις σάουνες και το ξύσιμο του δέρματος.
- Ελέγχετε τακτικά τα χέρια και τα πόδια σας και ενημερώστε το γιατρό σας αμέσως εάν έχετε πληγές σε αυτές τις περιοχές.
- Σταμάτα το κάπνισμα.
Πρέπει να σημειωθεί ότι η politicemia vera δεν θεραπεύεται. Οι παραπάνω μέθοδοι θεραπείας στοχεύουν μόνο στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών.
Επιπλοκές της Vera Polycythemia
Η αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην πολυκυτταραιμία θα προκαλέσει πάχυνση του αίματος και σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτή η κατάσταση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού, καρδιακής προσβολής, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT), Σύνδρομο Budd-Chiari, ή πνευμονική εμβολή.
Επιπλέον, η αληθής πολυκυτταραιμία μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο επιπλοκών και άλλων ασθενειών, όπως:
- Αρθρίτιδα
- Στομαχικο Ελκος
- Μεγέθυνση σπλήνας
- Άλλοι καρκίνοι του αίματος, όπως η μυελοΐνωση ή οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML)
Πρόληψη της Βέρας Πολυκυτταραιμία
Η αληθής πολυκυστεμία προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις, επομένως αυτή η κατάσταση δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, τα άτομα που πάσχουν από politicemia vera μπορούν να έχουν μεγαλύτερη διάρκεια ζωής εάν υποβληθούν σε θεραπεία και ελέγχονται τακτικά η κατάστασή τους.
Οι ασθενείς με βίαια πολιτικαιμία που υποβάλλονται σε θεραπεία μπορούν να ζήσουν έως και αρκετές δεκαετίες. Αντίθετα, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα άτομα με πολιτικαιμία έχουν μόνο προσδόκιμο ζωής μικρότερο από 2 χρόνια.