Η αιμορροφιλία είναι διαταραχές πήξης λόγω ανεπάρκειας των παραγόντων VII και IX. Όταν έχετε αιμορροφιλία, Αιμορραγία θα διαρκεί περισσότερο. Αυτή η πάθηση είναι μια κληρονομική ασθένεια που είναι πιο συχνή στους άνδρες.
Η αιμορροφιλία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Η γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται στην αιμορροφιλία προκαλεί έλλειψη πρωτεΐνης στο αίμα που σχηματίζει παράγοντες πήξης. Η έλλειψη αυτού του παράγοντα πήξης θα προκαλέσει δυσκολία στην πήξη του αίματος.
Η αιμορροφιλία δεν θεραπεύεται. Ωστόσο, οι αιμορροφιλικοί μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή προλαμβάνοντας τραυματισμούς και κάνοντας τακτικό έλεγχο με τον γιατρό.
Συμπτώματα Αιμορροφιλίας
Το κύριο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας είναι ότι είναι δύσκολο να πήξει το αίμα, με αποτέλεσμα η αιμορραγία να είναι δύσκολο να σταματήσει ή να διαρκέσει περισσότερο. Μερικά από τα συμπτώματα και σημεία που θα εμφανιστούν σε άτομα με αιμορροφιλία είναι:
- Αιμορραγία στη μύτη (ρινορραγίες) που είναι δύσκολο να σταματήσει
- Αιμορραγία σε πληγές που είναι δύσκολο να σταματήσουν
- Αιμορραγία στα ούλα
- Αιμορραγία μετά την περιτομή (περιτομή) που είναι δύσκολο να σταματήσει
- Αίμα στα ούρα και τα κόπρανα (κόπρανα)
- Μελανιάζει εύκολα
- Αιμορραγία στις αρθρώσεις που χαρακτηρίζεται από πόνο και οίδημα στις αρθρώσεις του αγκώνα και του γονάτου
Η σοβαρότητα της αιμορραγίας εξαρτάται από την ποσότητα των παραγόντων πήξης στο αίμα. Όσο μικρότερος είναι ο αριθμός των παραγόντων πήξης στο αίμα, τόσο πιο δύσκολο θα είναι να σταματήσει η αιμορραγία.
Στην ήπια αιμορροφιλία, η ποσότητα των παραγόντων πήξης στο αίμα κυμαίνεται από 5-50%. Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα. Στην ήπια αιμορροφιλία, η αιμορραγία θα είναι δύσκολο να σταματήσει εάν το τραύμα είναι αρκετά σοβαρό ή μετά από ιατρικές διαδικασίες, όπως χειρουργική επέμβαση και εξαγωγή δοντιού.
Στη μέτρια αιμορροφιλία, η ποσότητα των παραγόντων πήξης κυμαίνεται από 1–5%. Σε αυτή την κατάσταση η αιμορραγία που προκαλείται από μια μικρή πληγή θα είναι δύσκολο να σταματήσει. Επιπλέον, ο πάσχων θα είναι πιο επιρρεπής σε μώλωπες.
Στη σοβαρή αιμορροφιλία, ο αριθμός των παραγόντων πήξης είναι μικρότερος από 1%. Οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς προφανή λόγο, όπως αιμορραγία ούλων, ρινορραγία ή αιμορραγία και πρήξιμο στις αρθρώσεις και τους μύες.
Πότε να πάτε στο γιατρό
Ελέγξτε με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε εύκολο μώλωπες ή αιμορραγία που είναι δύσκολο να σταματήσει. Απαιτείται έγκαιρη ανίχνευση για να προσδιοριστεί η ακριβής αιτία των παραπόνων που νιώθετε και για να αποφευχθεί η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία.
Πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα εάν εμφανίσετε αυθόρμητη αιμορραγία στα ούλα και τη μύτη, επίμονη αιμορραγία και άλλα παράπονα, όπως έντονο πονοκέφαλο, έμετο, δυσκαμψία του αυχένα και παράλυση μέρους ή όλων των μυών του προσώπου.
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας στο παρελθόν, καλό είναι να κάνετε τακτικές εξετάσεις με το γιατρό σας. Αυτό γίνεται για να μάθετε εάν έχετε μια γενετική διαταραχή που προκαλεί αιμορροφιλία ή είστε φορείς (φορέας). Μεταφορέας ή φορέας συνήθως δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα αλλά έχουν τη δυνατότητα να μεταδώσουν αιμορροφιλία στους απογόνους τους.
Εάν έχετε διαγνωστεί με αιμορροφιλία, κάντε τακτικές εξετάσεις με το γιατρό σας για να παρακολουθείτε την κατάσταση και να αποτρέψετε επιπλοκές.
Αιτίες Αιμορροφιλίας
Η αιμορροφιλία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί έλλειψη των παραγόντων πήξης VII και IX στο αίμα. Η ανεπάρκεια αυτού του παράγοντα θα δυσκολέψει την πήξη του αίματος και θα κάνει δύσκολη τη διακοπή της αιμορραγίας.
Οι γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στην αιμορροφιλία επηρεάζουν το χρωμόσωμα Χ. Οι ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ μεταδίδονται στη συνέχεια από τον πατέρα, τη μητέρα ή και τους δύο γονείς στο παιδί. Η συμπτωματική αιμορροφιλία εμφανίζεται συνήθως στους άνδρες. Τα κορίτσια είναι πιο πιθανό να είναι φορείς (φορέας) μη φυσιολογικά γονίδια που έχουν τη δυνατότητα να μεταδοθούν στους απογόνους τους.
Διάγνωση Αιμορροφιλίας
Για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας, ο γιατρός θα κάνει ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα και τα παράπονα που βιώνει ο ασθενής, καθώς και το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς και της οικογένειάς του. Μετά από αυτό, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια ενδελεχή φυσική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της αναζήτησης μώλωπες και σημείων αιμορραγίας σε άλλα μέρη του σώματος, όπως τα ούλα και τις αρθρώσεις.
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της αιμορροφιλίας, ο γιατρός θα ζητήσει από τον ασθενή να πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις, όπως:
εξέταση αίματος
Πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος για τον προσδιορισμό του πλήρους αριθμού αιμοσφαιρίων. Αν και η αιμορροφιλία δεν επηρεάζει άμεσα τα ερυθρά αιμοσφαίρια, η παρατεταμένη αιμορραγία συνήθως προκαλεί σε ένα άτομο ανεπάρκεια ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης (αναιμία).
Πραγματοποιούνται επίσης εξετάσεις αίματος για την ανίχνευση της λειτουργίας και του έργου των παραγόντων πήξης του αίματος μέσω της εξέτασης PT (PT).χρόνο προθρομβίνης), APTT (ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης), και ινωδογόνο. Επιπλέον, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια εξέταση για να καθορίσει τον αριθμό και τα επίπεδα των παραγόντων VII και IX για να καθορίσει τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας.
Γενετικό τεστ
Εάν υπάρχει ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένεια, μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση της παρουσίας μιας γενετικής διαταραχής που προκαλεί αιμορροφιλία. Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται επίσης για να διαπιστωθεί εάν ένα άτομο είναι φορέας ή φορέας φορέας αιμοφιλία.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι έγκυες γυναίκες που έχουν ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένειά τους συνιστάται να κάνουν γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσουν τον κίνδυνο αιμορροφιλίας στα παιδιά. Οι εξετάσεις που μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν:
- Χρονική δειγματοληψία λαχνών (CVS), το οποίο λαμβάνει δείγμα από τον πλακούντα για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει αιμορροφιλία. Αυτό το τεστ γίνεται συνήθως μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
- αμνιοπαρακέντηση, δηλαδή τη δοκιμή δειγμάτων αμνιακού υγρού που πραγματοποιήθηκε από την 15η έως την 20η εβδομάδα της κύησης.
ΘεραπείαHαιμοφιλία
Η αιμορροφιλία δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με την πρόληψη της αιμορραγίας (προφύλαξη) και τη διαχείριση της αιμορραγίας (κατα παραγγελια). Εδώ είναι η εξήγηση:
Πρόληψη (προφύλαξη) αιμορραγίας
Η σοβαρή αιμορροφιλία απαιτεί προφυλακτική θεραπεία για την πρόληψη της αιμορραγίας. Ο ασθενής θα λάβει μια ένεση παραγόντων πήξης του αίματος. Οι ενέσεις που δίνονται είναι διαφορετικές, ανάλογα με τον τύπο της αιμορροφιλίας που έχετε.
Οι ενέσεις που χορηγούνται σε άτομα με αιμορροφιλία Α είναι: οκτόκογκ άλφα σχεδιασμένο να ελέγχει την ποσότητα του παράγοντα πήξης VIII (8). Αυτή η ένεση συνιστάται κάθε 48 ώρες. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν κνησμό, δερματικό εξάνθημα και πόνο και ερυθρότητα στο σημείο της ένεσης.
Εν τω μεταξύ, οι ασθενείς με αιμορροφιλία Β που έχουν ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX (9) θα λάβουν ένεση nonacog άλφα. Η ένεση αυτού του φαρμάκου γίνεται συνήθως 2 φορές την εβδομάδα. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν ναυτία, οίδημα στο σημείο της ένεσης, ζάλη και δυσφορία.
Αυτή η ένεση θα χορηγείται εφ' όρου ζωής και ο ασθενής υποχρεούται να ελέγχει σύμφωνα με το πρόγραμμα που έχει δώσει ο γιατρός.
Διακοπή αιμορραγίας
Για ήπια έως μέτρια αιμορροφιλία, η θεραπεία θα πραγματοποιηθεί όταν εμφανιστεί αιμορραγία. Ο στόχος της θεραπείας είναι να σταματήσει η αιμορραγία. Τα φάρμακα που χορηγούνται όταν εμφανίζεται αιμορραγία είναι σχεδόν τα ίδια με τα φάρμακα που χορηγούνται για την πρόληψη της αιμορραγίας.
Για να σταματήσει η αιμορραγία σε περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α, ο γιατρός θα κάνει μια ένεση οκτόκογκ άλφα ή δεσμοπρεσσίνη. Όσο για την περίπτωση της αιμορροφιλίας Β, ο γιατρός θα κάνει ένεση nonacog άλφα.
Οι ασθενείς που λαμβάνουν αυτές τις ενέσεις θα πρέπει να ελέγχονται τακτικά τα επίπεδα των αναστολέων τους, επειδή τα φάρμακα του παράγοντα πήξης του αίματος μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν το σχηματισμό αντισωμάτων, καθιστώντας το φάρμακο λιγότερο αποτελεσματικό μετά από λίγο.
Επιπλοκές αιμορροφιλίας
Εάν η αιμορραγία συνεχιστεί, η αιμορροφιλία μπορεί να οδηγήσει σε υποογκαιμικό σοκ, που είναι ανεπάρκεια οργάνων λόγω υπερβολικής απώλειας αίματος.
Επιπλέον, άλλες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν όταν αντιμετωπίζετε αιμορροφιλία είναι η αιμορραγία στους μύες, στις αρθρώσεις, στο γαστρεντερικό σωλήνα και σε άλλα όργανα.
Πρόληψη αιμοφιλία
Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή και δεν μπορεί να προληφθεί. Ο καλύτερος τρόπος που μπορεί να γίνει είναι να γίνει έγκαιρη εξέταση εάν εμφανιστεί αιμορραγία και γενετική συμβουλευτική για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος αιμορροφιλίας του παιδιού.
Εάν έχετε αιμορροφιλία, λάβετε μέτρα για να αποτρέψετε τα ακόλουθα κοψίματα και τραυματισμούς:
- Αποφύγετε δραστηριότητες που ενέχουν κίνδυνο τραυματισμού και χρησιμοποιήστε προστασία όπως κράνη, επιγονατίδες και ζώνες ασφαλείας.
- Κάνετε τακτικές εξετάσεις με το γιατρό για να παρακολουθείτε την κατάσταση της αιμορροφιλίας και το επίπεδο των παραγόντων πήξης που έχει ο ασθενής.
- Να είστε προσεκτικοί όταν παίρνετε φάρμακα που μπορούν να επηρεάσουν τη διαδικασία πήξης του αίματος, όπως η ασπιρίνη.
- Διατηρήστε τα δόντια και το στόμα σας καθαρά και υγιή, συμπεριλαμβανομένων των τακτικών ελέγχων με τον οδοντίατρο.