Μια γενετική διαταραχή είναι μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχει μια αλλαγή στις ιδιότητες και τα συστατικά του γονιδίου, προκαλώντας ασθένεια. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από νέες μεταλλάξεις στο DNA ή από ανωμαλίες στα γονίδια που κληρονομήθηκαν από τους γονείς.
Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν μια ποικιλία καταστάσεων, που κυμαίνονται από σωματικά ελαττώματα ή ανωμαλίες, όπως δεξτροκαρδία και ατρησία των χοληφόρων, καθώς και ψυχικές (συγγενείς ή συγγενείς ανωμαλίες), έως ορισμένες ασθένειες όπως ο καρκίνος. Ακόμα κι έτσι, δεν προκαλούνται όλοι οι καρκίνοι από γενετικές διαταραχές, ορισμένοι μπορεί επίσης να εμφανιστούν λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων και ενός ανθυγιεινού τρόπου ζωής.
Ποικιλία γενετικών διαταραχών
Ακολουθούν ορισμένες γενετικές διαταραχές που ακούμε αρκετά συχνά:
- Αχρωματοψία
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αχρωματοψίας. Ο πρώτος τύπος είναι η μερική αχρωματοψία, η οποία δυσκολεύεται να διακρίνει μόνο το μπλε και το κίτρινο ή μόνο το πράσινο και το κόκκινο. Ενώ ο δεύτερος τύπος είναι η ολική αχρωματοψία, ή επίσης ονομάζεται αχρωματοψία.
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από ένα γονιδιακό σφάλμα που στη συνέχεια επηρεάζει την ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια των ατόμων με αυτή την ασθένεια έχουν ανώμαλο σχήμα, με αποτέλεσμα να μην ζουν πολύ όπως τα υγιή αιμοσφαίρια γενικά.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να είναι προβληματική, επειδή επιτρέπει στα αιμοσφαίρια να κολλήσουν στα αιμοφόρα αγγεία. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση από τη γέννηση μπορεί να είναι αναιμικά, επιρρεπή σε λοιμώξεις και άρρωστα σε πολλά μέρη του σώματος. Ακόμα κι έτσι, υπάρχουν και πάσχοντες που εμφανίζουν μόνο λίγα συμπτώματα και μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
- αιμοφιλίαΗ αιμορροφιλία είναι μια ομάδα διαταραχών του αίματος που είναι κληρονομικές. Αυτή η γενετική διαταραχή εμφανίζεται εξαιτίας ενός σφάλματος σε ένα από τα γονίδια στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο καθορίζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα παράγει παράγοντες πήξης του αίματος. Αυτή η κατάσταση κάνει το αίμα να μην πήζει κανονικά, έτσι ώστε όταν ο πάσχων τραυματιστεί ή τραυματιστεί, η αιμορραγία θα διαρκέσει περισσότερο.
- Σύνδρομο Klinefelter
Είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται μόνο στους άνδρες. Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter έχουν συμπτώματα με τη μορφή μικρού πέους και όρχεων, μικρή τριχοφυΐα στο σώμα, μεγάλο στήθος, ψηλό σώμα και δυσανάλογα διαμορφωμένο σώμα.
Ένα άλλο χαρακτηριστικό αυτής της γενετικής διαταραχής είναι η έλλειψη της ορμόνης τεστοστερόνης και η υπογονιμότητα. Εκτός από αυτό το σύνδρομο, υπάρχει επίσης ένα άλλο σύνδρομο που επίσης εμφανίζεται μόνο στους άνδρες, και συγκεκριμένα το σύνδρομο Jacob.
- Σύνδρομο Down (Σύνδρομο Down)
Το σύνδρομο Down εμφανίζεται λόγω της παρουσίας περίσσειας γενετικού υλικού στα παιδιά, με αποτέλεσμα να παρεμποδίζεται η σωματική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού.
Κανονικά, ένα άτομο παίρνει 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα και 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα για ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων. Στο σύνδρομο Down, υπάρχει μια γενετική διαταραχή κατά την οποία ο αριθμός των χρωμοσωμάτων 21 αυξάνεται, έτσι ώστε ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων που λαμβάνει το παιδί να είναι 47 χρωμοσώματα.
Αυτή η κατάσταση δεν μπορεί να προληφθεί γιατί είναι μια γενετική διαταραχή, αλλά μπορεί να εντοπιστεί νωρίς πριν γεννηθεί το παιδί. Η κατάσταση των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να είναι διαφορετική μεταξύ τους. Μερικά παιδιά μπορούν να ζήσουν αρκετά υγιείς ζωές, ενώ άλλα έχουν προβλήματα υγείας, όπως καρδιακές ή μυϊκές διαταραχές.
Εκτός από ορισμένες από τις παραπάνω ασθένειες, οι γενετικές διαταραχές μπορούν επίσης να προκαλέσουν ασθένειες των οστών, όπως η ατελής οστεογένεση και προοδευτική οστεοδυσπλασία (ΛΙΜΟΚΟΝΤΟΡΟΣ); στο δέρμα, για παράδειγμα Αρλεκίνος ιχθύωση;ή άλλα σύνδρομα, όπως το σύνδρομο cri du chat, το σύνδρομο Moebius και το σύνδρομο patau (τρισωμία 13).
Οι περισσότερες ιατρικές καταστάσεις που προκαλούνται από γενετικές διαταραχές δεν μπορούν να προληφθούν. Ωστόσο, ορισμένα μπορούν να ανιχνευθούν στη μήτρα μέσω χρωμοσωμικής εξέτασης ή εξέτασης DNA, έτσι ώστε οι γονείς να μπορούν να προβλέψουν την κατάλληλη ιατρική θεραπεία για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού μετά τη γέννηση. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό για τις έγκυες γυναίκες να ελέγχουν τακτικά την εγκυμοσύνη τους με έναν γυναικολόγο για την έγκαιρη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο.