Μεταβολικές Διαταραχές - Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Οι μεταβολικές διαταραχές είναι ανωμαλίες στις μεταβολικές διεργασίες του σώματος. Ο μεταβολισμός είναι μια διαδικασία διάσπασης διατροφή από τροφή σε ενέργεια που χρειάζεται το σώμα.

Όταν ένα άτομο αντιμετωπίζει μια μεταβολική διαταραχή, οι μεταβολικές διεργασίες στο σώμα διαταράσσονται, με αποτέλεσμα να διακόπτεται και η παραγωγή ενέργειας που απαιτείται για την εκτέλεση διαφόρων λειτουργιών του σώματος.

Τα θρεπτικά συστατικά που αποτελούν πηγή ενέργειας ή θερμίδων είναι οι υδατάνθρακες ή τα σάκχαρα, οι πρωτεΐνες και τα λίπη. Έτσι, οι μεταβολικές διαταραχές είναι όλες οι ασθένειες που προκαλούν διαταραχές στο μεταβολισμό των υδατανθράκων, των πρωτεϊνών και των λιπών. Ένα από τα πιο γνωστά παραδείγματα μεταβολικής νόσου είναι ο διαβήτης.

Τύποι Μεταβολικών Διαταραχών

Υπάρχουν εκατοντάδες τύποι μεταβολικών διαταραχών, οι οποίοι χωρίζονται σε 3 μεγάλες ομάδες, και συγκεκριμένα:

Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων

Μερικά παραδείγματα ασθενειών που περιλαμβάνονται στην ομάδα των διαταραχών του μεταβολισμού των υδατανθράκων ή του σακχάρου είναι:

• Διαβήτης

  Ο διαβήτης προκαλεί αύξηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.

• Γαλακτοζαιμία

  Η γαλακτοζαιμία είναι μια μεταβολική διαταραχή που προκαλεί το σώμα να μην μπορεί να διασπάσει σωστά τη γαλακτόζη τύπου σακχάρου. Η γαλακτόζη είναι ένα είδος ζάχαρης που βρίσκεται στο γάλα.

• Σύνδρομο McArdle Syndrom

  Μια διαταραχή που προκαλεί το σώμα να μην μπορεί να διασπάσει το γλυκογόνο. Το γλυκογόνο είναι μια μορφή σακχάρου που αποθηκεύεται σε όλους τους ιστούς του σώματος, ιδιαίτερα στους μύες και στο συκώτι.

Διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών

Μερικοί τύποι ασθενειών που περιλαμβάνονται στην ομάδα των διαταραχών του μεταβολισμού των πρωτεϊνών είναι:

• Φαινυλκετονουρία

  Η φαινυλκετονουρία εμφανίζεται όταν το επίπεδο του αμινοξέος (πρωτεΐνη) φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι πολύ υψηλό.

• Νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου (MSUD)

  Η νόσος των ούρων από σιρόπι σφενδάμου εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να απορροφήσει τα αμινοξέα.

• Αλκαπτονουρία

  Η αλκαπτονουρία εμφανίζεται όταν το σώμα αδυνατεί να διασπάσει σωστά τα αμινοξέα τυροσίνη και φαινυλαλανίνη, έτσι τα ούρα του πάσχοντος γίνονται καφέ μαύρα όταν εκτίθεται στον αέρα.

• Η αταξία του Friedreich

  Η αταξία του Friedreich εμφανίζεται όταν μια πρωτεΐνη, ένας τύπος φραταξίνης, μειώνεται στο σώμα και προκαλεί βλάβη στα νεύρα που ελέγχουν την ικανότητα βάδισης και το έργο της καρδιάς.

Διαταραχές του μεταβολισμού του λίπους

Οι ασθένειες που ανήκουν στην ομάδα των διαταραχών του μεταβολισμού του λίπους περιλαμβάνουν:

• νόσος του Gaucher

  Η νόσος του Gaucher είναι μια ασθένεια που κάνει το σώμα να μην μπορεί να διασπάσει το λίπος, με αποτέλεσμα το λίπος να συσσωρεύεται στο ήπαρ, τη σπλήνα και το μυελό των οστών. Αυτή η διαταραχή θα προκαλέσει βλάβη στα οστά.

• Νόσος Tay-Sachs

  Η νόσος Tay-Sachs έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση λίπους στον εγκέφαλο.

• Ξανθομάς

  Διαταραχές του δέρματος που προκύπτουν λόγω της συσσώρευσης λίπους κάτω από την επιφάνεια του δέρματος.

Αιτίες Μεταβολικών Διαταραχών

Οι μεταβολικές διαταραχές προκαλούνται συχνότερα από γενετικές διαταραχές που εμφανίζονται σε οικογένειες. Αυτή η γενετική διαταραχή επηρεάζει την απόδοση των ενδοκρινών αδένων στην παραγωγή ενζύμων που χρησιμοποιούνται στις μεταβολικές διεργασίες. Ως αποτέλεσμα, η ποσότητα του παραγόμενου ενζύμου θα μειωθεί ή ακόμη και δεν θα παραχθεί καθόλου.

Η απώλεια ή η βλάβη των πεπτικών ενζύμων προκαλεί επίσης τις τοξικές ουσίες στο σώμα να μην απεκκρίνονται και να συσσωρεύονται στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία των οργάνων του σώματος.

Συμπτώματα Μεταβολικών Διαταραχών

Τα συμπτώματα των μεταβολικών διαταραχών ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής που εμφανίζεται. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά συμπτώματα μεταβολικών διαταραχών, και συγκεκριμένα:

• Το σώμα αισθάνεται αδύναμο
• Ναυτία και έμετος
• Καμία όρεξη
• Στομαχόπονος
• Κακοσμία αναπνοή, ιδρώτας, σάλιο και ούρα
• Κίτρινα μάτια και δέρμα
• Καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη
• Επιληπτικές κρίσεις

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά (οξεία) ή αργά και παρατεταμένα (χρόνια). Σε ορισμένες περιπτώσεις, συμπτώματα μεταβολικών διαταραχών μπορεί να εμφανιστούν αρκετές εβδομάδες μετά τη γέννηση του μωρού. Σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να αναπτυχθούν.

Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, συμπτώματα μεταβολικών διαταραχών στα παιδιά μπορούν να φανούν από την καθοδική σωματική ανάπτυξη και τα παιδιά δεν μπορούν να κάνουν διάφορα πράγματα που θα έπρεπε να μπορούσαν να κάνουν τα παιδιά της ηλικίας τους.

Πότε να πάτε στο γιατρό

Συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν εμφανιστούν συμπτώματα των μεταβολικών διαταραχών που αναφέρονται παραπάνω. Συζητήστε επίσης με το γιατρό σας προτού προγραμματίσετε να κάνετε παιδιά, εάν κάποιο από τα μέλη της οικογένειάς σας υποφέρει από μεταβολικές διαταραχές.

Σε κάθε γονέα συνιστάται να ελέγχει τακτικά την κατάσταση του μωρού ή του παιδιού του στον παιδίατρο. Αυτό είναι σημαντικό για την παρακολούθηση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του παιδιού και για την έγκαιρη ανίχνευση αν υπάρχουν ανωμαλίες που μπορεί να παρουσιάσει το παιδί σας. Η εξέταση μπορεί να γίνει σε συνδυασμό με το πρόγραμμα εμβολιασμών του παιδιού.

Συμβουλευτείτε αμέσως έναν παιδίατρο ή παιδίατρο που ειδικεύεται στη διατροφή και τις μεταβολικές ασθένειες εάν αισθάνεστε ότι κάτι διαφορετικό ή λάθος με το μωρό ή το παιδί σας. Ο γιατρός θα κάνει μια εξέταση για να ανακαλύψει την αιτία της διαταραχής.

Εάν εσείς ή το παιδί σας αντιμετωπίζετε συμπτώματα μεταβολικών διαταραχών ή έχετε διαγνωστεί με αυτήν την ασθένεια, να κάνετε τακτικές εξετάσεις στον γιατρό και να υποβάλλεστε σε επίπονη θεραπεία. Η θεραπεία που δίνεται για αυτή την πάθηση μπορεί να είναι μακροχρόνια.

Διάγνωση Μεταβολικών Διαταραχών

Ορισμένες συγγενείς μεταβολικές διαταραχές, όπως η φαινυλκετονουρία, μπορούν να ανιχνευθούν με εξετάσεις ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να επιβεβαιωθούν με εξέταση αμνιοπαρακέντησης ή συλλογή αμνιακού υγρού για εξέταση στο εργαστήριο.

Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία ιστού πλακούντα μπορεί επίσης να γίνει από μαιευτήρες για να προσδιοριστεί το είδος της νόσου που πάσχει το μωρό στη μήτρα.

Για ορισμένες καταστάσεις, νέες μεταβολικές διαταραχές μπορούν να ανιχνευθούν μετά τη γέννηση, στην παιδική ηλικία ή ακόμα και ως ενήλικες. Οι γιατροί μπορούν να υποψιαστούν ένα άτομο που πάσχει από μεταβολικές διαταραχές μέσω συμπτωμάτων, φυσικής εξέτασης και ερευνών, όπως εξετάσεις αίματος ή ούρων. Για παράδειγμα, τα άτομα με διαβήτη έχουν υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα τους.

Θεραπεία Μεταβολικών Διαταραχών

Η θεραπεία των μεταβολικών διαταραχών στοχεύει στον έλεγχο και την ανακούφιση των συμπτωμάτων που προκύπτουν, καθώς και στην πρόληψη των επιπλοκών. Η θεραπεία που χορηγείται εξαρτάται από τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα της μεταβολικής διαταραχής που βιώνει ο ασθενής.

Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών των μεταβολικών διαταραχών, ο ενδοκρινολόγος θα εκτελέσει τη θεραπεία με τη μορφή:

• Δίαιτα και ειδική δίαιτα ανάλογα με την ασθένεια που βιώνει ο ασθενής, για παράδειγμα με την αποφυγή ή τον περιορισμό της πρόσληψης ορισμένων θρεπτικών συστατικών.
• Φάρμακα ή συμπληρώματα αντικατάστασης ενζύμων που μπορούν να βοηθήσουν τη μεταβολική διαδικασία.
• Φάρμακα για την απομάκρυνση τοξικών ουσιών που εγκαθίστανται στον οργανισμό, λόγω μεταβολικών διαταραχών.

Ορισμένες περιπτώσεις μεταβολικών διαταραχών, τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες, απαιτούν εντατική φροντίδα. Εάν η μεταβολική διαταραχή έχει προκαλέσει βλάβη στα όργανα του σώματος, ο γιατρός μπορεί να προτείνει μεταμόσχευση οργάνου.

Επειδή οι περισσότερες μεταβολικές διαταραχές είναι κληρονομικές διαταραχές, η θεραπεία που χορηγείται δεν μπορεί να θεραπεύσει αυτήν την ασθένεια, αλλά μόνο για τον έλεγχο της νόσου και την καταστολή των συμπτωμάτων.

Πρόληψη Μεταβολικών Διαταραχών

Οι μεταβολικές διαταραχές ή ασθένειες είναι δύσκολο να προληφθούν επειδή είναι συχνά κληρονομικές. Το να μιλήσετε με τον μαιευτήρα και τον γενετιστή σας πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη είναι η καλύτερη πρόληψη εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό μεταβολικής νόσου.

Σε αυτή τη συζήτηση, ρωτήστε για τις πιθανότητές σας να έχετε ένα παιδί με την ίδια ασθένεια και πώς να αποτρέψετε ή να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο.

Μία από τις γνωστές μεταβολικές διαταραχές που προκαλούνται από έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής είναι ο διαβήτης τύπου 2. Η πρόληψη μπορεί να γίνει με έναν υγιεινό τρόπο ζωής, και συγκεκριμένα:

• Διατηρήστε το ιδανικό σωματικό βάρος.
• Ακολουθήστε μια ισορροπημένη διατροφή και αυξήστε την κατανάλωση τροφών με ίνες, όπως λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως και φρούτα.
• Κάνετε τακτική άσκηση, τουλάχιστον 30 λεπτά την ημέρα
• Μειώστε την κατανάλωση ποτών με υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη, όπως συσκευασμένους χυμούς φρούτων ή αναψυκτικά και τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη και λιπαρά.