Κυστική ίνωση ή η κυστική ίνωση είναι ασθένεια απόγονοι που κάνει τη βλέννα στο σώμα να γίνει παχύρρευστη και κολλώδης. Κυστική ίνωσηόχι μια ασθένεια μολυσματικός, αλλά αντίθετα ο πάσχωνπερισσότερο επιρρεπής προσβολή μιας λοίμωξης όταν βρίσκεται κοντά ή σε επαφή με ένα μολυσμένο άτομο.
Υπό κανονικές συνθήκες, η βλέννα που δρα ως λιπαντικό στο σώμα είναι ρευστή και ολισθηρή. Σε άτομα με κυστική ίνωση, υπάρχουν ανωμαλίες στα γονίδια που ρυθμίζουν τη ροή των υγρών και των αλάτων στα κύτταρα.
Αυτή η γονιδιακή ανωμαλία προκαλεί τη βλέννα να γίνεται κολλώδης και να μπλοκάρει έναν αριθμό καναλιών στο σώμα. Η αναπνευστική οδός είναι ένα από αυτά.
Συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να εμφανιστούν μετά τη γέννηση ενός ατόμου ή να εμφανιστούν μόνο όταν μεγαλώσει. Υπάρχουν ακόμη και εκείνοι που δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα μέχρι την ενηλικίωση.
Τα συμπτώματα που βιώνει κάθε ασθενής είναι διαφορετικά, ανάλογα με την φραγμένη οδό οργάνων και τη σοβαρότητά της.
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στην αναπνευστική οδό
Η παχιά και κολλώδης βλέννα μπορεί να φράξει τους αεραγωγούς, προκαλώντας συμπτώματα κυστικής ίνωσης που περιλαμβάνουν:
- Ρινική συμφόρηση
- Παρατεταμένος βήχας με φλέγματα
- Κουράζεστε γρήγορα όταν είστε ενεργοί
- Συριγμός (συριγμός)
- Δύσκολο να αναπνεύσει
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού
Τα συμπτώματα στην αναπνευστική οδό μπορεί να επιδεινωθούν ξαφνικά μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται οξεία έξαρση της κυστικής ίνωσης.
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στο πεπτικό σύστημα
Λόγω της βλέννας που φράζει το κανάλι που μεταφέρει τα πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο, ο οργανισμός του ασθενούς δεν μπορεί να απορροφήσει θρεπτικά συστατικά από την τροφή που καταναλώνεται. Αυτό προκαλεί συμπτώματα όπως:
- Λιπαρά και πολύ δύσοσμα κόπρανα
- Καθοδική ανάπτυξη ή απώλεια βάρους
- Μη αφόδευση την πρώτη μέρα μετά τη γέννηση του μωρού
- Διάρροια ή σοβαρή δυσκοιλιότητα
- Το χρώμα του δέρματος γίνεται κιτρινωπό (ικτερός)
Ένα άτομο με κυστική ίνωση έχει επίσης ιδρώτα που είναι πιο αλμυρός από τον κανονικό ιδρώτα. Αυτό το σύμπτωμα αναγνωρίζεται γενικά από τους γονείς που φιλούν το μέτωπο του παιδιού τους.
Πότε ηρεύμα κε γιατρός
Πρέπει να συμβουλευτεί κανείς γιατρό εάν έχει συμπτώματα κυστικής ίνωσης. Η κυστική ίνωση μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και από τις πρώτες μέρες της ζωής του μωρού. Συμβουλευτείτε αμέσως έναν παιδίατρο εάν το μωρό δεν αφοδεύσει τις πρώτες 24 ώρες της ζωής του.
Τηρείτε το πρόγραμμα εμβολιασμού του παιδιού σας. Κατά τη στιγμή του εμβολιασμού, ο παιδίατρος θα πραγματοποιήσει επίσης ενδελεχή εξέταση της υγείας του παιδιού σας. Αυτό είναι σημαντικό να εντοπιστεί έγκαιρα εάν υπάρχουν ανωμαλίες στα παιδιά.
Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται σε οικογένειες. Εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας με κυστική ίνωση, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με την πιθανότητα ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχετε κυστική ίνωση.
Για τα ίδια τα άτομα με κυστική ίνωση, φροντίστε να κάνουν πάντα τακτικούς ελέγχους υγείας με γιατρό, ώστε να παρακολουθείται πάντα η εξέλιξη της νόσου. Οι ασθενείς πρέπει επίσης να είναι σε εγρήγορση και να πάνε αμέσως στο τμήμα επειγόντων περιστατικών του νοσοκομείου (IGD) εάν παρουσιάσουν δύσπνοια.
Αιτίες Κυστικής Ίνωσης
Η κυστική ίνωση προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια που ρυθμίζουν την κατανομή του αλατιού στο ανθρώπινο σώμα. Γενετικές αλλαγές ή μεταλλάξεις θα αυξήσουν τα επίπεδα αλατιού στον ιδρώτα. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει τη βλέννα στο αναπνευστικό, το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα να γίνει παχύρρευστο και κολλώδες.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις σε ασθενείς με κυστική ίνωση κληρονομούνται και από τους δύο γονείς. Εάν ένα παιδί λάβει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη μόνο από έναν από τους γονείς του, τότε γίνεται μόνο φορέας για κυστική ίνωση. ΕΝΑ φορέας δεν έχουν κυστική ίνωση, αλλά μπορούν να μεταδώσουν τη διαταραχή στους απογόνους τους.
Διάγνωση Κυστικής Ίνωσης
Η εξέταση για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι μια γενετική εξέταση (γονίδιο CFTR). Ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος στις ακόλουθες συνθήκες:
- Μωρά που γεννιούνται από γονείς που έχουν ή φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Ο γενετικός έλεγχος μέσω του αίματος του μωρού θα πραγματοποιηθεί όταν το μωρό γεννηθεί ή όταν το μωρό είναι 2 εβδομάδων.
- Παιδιά και ενήλικες με χρόνια ιγμορίτιδα, ρινικούς πολύποδες, βρογχεκτασίες, υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις και παγκρεατίτιδα και υπογονιμότητα.
- Ζευγάρια που πάσχουν ή είναι φορείς κυστικής ίνωσης. Αυτή η γενετική εξέταση πρέπει να γίνει όταν ο σύζυγος και η σύζυγος θέλουν να κάνουν παιδιά για να δουν πόσο κίνδυνο έχει το παιδί για κυστική ίνωση.
Εκτός από τον γονιδιακό έλεγχο, οι γιατροί μπορούν επίσης να κάνουν εξετάσεις αίματος και ιδρώτα, για να αξιολογήσουν υψηλή πρωτεΐνη IRT στο αίμα και υψηλά επίπεδα αλατιού στον ιδρώτα των ατόμων με κυστική ίνωση.
Ο γιατρός θα εξετάσει επίσης τη λειτουργία του παγκρέατος και του ήπατος, καθώς και θα εξετάσει την αναπνευστική οδό με ακτινογραφίες, θα ελέγξει το φλέγμα και θα ελέγξει τη λειτουργία των πνευμόνων για να δει εάν υπάρχουν διαταραχές στην αναπνευστική οδό. Αυτές οι διαταραχές θα προκύψουν σε ασθενείς με νόσο της κυστικής ίνωσης.
Θεραπεία Κυστικής Ίνωσης
Η θεραπεία για την κυστική ίνωση γίνεται για την αραίωση της βλέννας στους πνεύμονες, ώστε να είναι εύκολη η αποβολή, η πρόληψη των πνευμονικών λοιμώξεων ή η θεραπεία τους όταν εμφανιστούν, η πρόληψη της εντερικής απόφραξης και η διατήρηση της κατάλληλης διατροφής για τον ασθενή.
Μερικοί από τους τύπους θεραπείας που θα δώσει ο γιατρός είναι:
Φάρμακα
Οι γιατροί μπορούν να δώσουν μερικά από τα παρακάτω φάρμακα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης:
- Φάρμακα αραίωσης των πτυέλων, για να διευκολύνουν την απομάκρυνση των φλεγμάτων στην αναπνευστική οδό.
- Αναπνευστικές παστίλιες, για να χαλαρώσουν οι μύες στην αναπνευστική οδό, βοηθώντας έτσι τους αεραγωγούς να παραμείνουν ανοιχτοί.
- Αντιφλεγμονώδη φάρμακα, για μείωση του οιδήματος της αναπνευστικής οδού.
- Αντιβιοτικά, για τη θεραπεία βακτηριακών λοιμώξεων στην αναπνευστική οδό.
- Συμπληρώματα πεπτικών ενζύμων, για να βοηθήσουν το πεπτικό σύστημα να απορροφήσει καλύτερα τα θρεπτικά συστατικά.
Φυσικοθεραπεία δυπάρχει και πνευμονική αποκατάσταση
Αυτό είναι ένα μακροπρόθεσμο πρόγραμμα για την αραίωση του φλέγματος για να διευκολυνθεί η αποβολή και η βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων. Το πρόγραμμα φυσικοθεραπείας που θα πραγματοποιηθεί περιλαμβάνει χτύπημα στο στήθος ή την πλάτη, καλές τεχνικές αναπνοής, άσκηση, εκπαίδευση για ασθένειες, καθώς και διατροφική και ψυχολογική συμβουλευτική.
Λειτουργίες και διαδικασίες ιατρικός άλλατου
Οι γιατροί μπορούν επίσης να εκτελέσουν τις ακόλουθες διαδικασίες για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης και των επιπλοκών της:
- Συμπλήρωμα οξυγόνου, για την πρόληψη της υπέρτασης στους πνεύμονες.
- βρογχοσκόπηση και πλύση, για να απορροφήσει και να καθαρίσει τη βλέννα που καλύπτει την αναπνευστική οδό.
- Χειρουργική αφαίρεση ρινικών πολυπόδων, για αφαίρεση ρινικής απόφραξης που παρεμποδίζει την αναπνοή του ασθενούς.
- Τοποθέτηση σωλήνων σίτισης, για την παροχή επαρκούς διατροφικής πρόσληψης στον ασθενή.
- Χειρουργική εντέρου, ειδικά εάν ο ασθενής με κυστική ίνωση έχει επίσης εγκολεασμό.
- Μεταμόσχευση πνεύμονα, για την αντιμετώπιση σοβαρών αναπνευστικών διαταραχών.
Η παραπάνω θεραπεία χρησιμοποιείται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του πάσχοντος. Ωστόσο, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει την κυστική ίνωση.
Επιπλοκές Κυστική Ίνωση
Υπάρχουν αρκετές επιπλοκές που μπορεί να προκληθούν από την κυστική ίνωση. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να επηρεάσουν διάφορα συστήματα και όργανα.
Επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος
Οι επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν στο αναπνευστικό σύστημα περιλαμβάνουν:
- Χρόνιες λοιμώξεις, όπως ιγμορίτιδα, βρογχίτιδα και πνευμονία.
- Βρογχεκτασία, η οποία είναι πάχυνση της αναπνευστικής οδού που προκαλεί στον ασθενή δυσκολία στην αναπνοή και παραγωγή φλέγματος.
- Οι ρινικοί πολύποδες σχηματίζονται από φλεγμονώδη και πρησμένα μέρη της μύτης.
- Πνευμοθώρακας, ο οποίος είναι η συσσώρευση αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα, την κοιλότητα που χωρίζει τους πνεύμονες και το θωρακικό τοίχωμα.
- Αραίωση των τοιχωμάτων της αναπνευστικής οδού για να προκαλέσει βήχα με αίμα ή αιμόπτυση.
Η νόσος της κυστικής ίνωσης που συνεχίζει να επιδεινώνεται μπορεί επίσης να κάνει τους πάσχοντες να εμφανίσουν αναπνευστική ανεπάρκεια μέχρι να σταματήσουν να αναπνέουν.
Επιπλοκές του πεπτικού συστήματος
Οι επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν στο πεπτικό σύστημα περιλαμβάνουν:
- Η έλλειψη θρεπτικών συστατικών λόγω της βλέννας κάνει το σώμα να μην μπορεί να απορροφήσει σωστά πρωτεΐνες, λίπος ή βιταμίνες.
- Διαβήτης ή διαβήτης. Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με κυστική ίνωση κινδυνεύουν να αναπτύξουν διαβήτη μέχρι την ηλικία των 30 ετών.
- Απόφραξη του χοληδόχου πόρου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πέτρες στη χολή και μειωμένη ηπατική λειτουργία.
- Εντερική απόφραξη.
Άλλες επιπλοκές που μπορεί να προκληθούν από την κυστική ίνωση είναι η υπογονιμότητα, η οστεοπόρωση, η ακράτεια ούρων και οι διαταραχές των ηλεκτρολυτών.
Πρόληψη της Κυστικής Ίνωσης
Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, τα παντρεμένα ζευγάρια που πάσχουν από κυστική ίνωση ή έχουν συγγενείς που πάσχουν από τη νόσο πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Αυτή η εξέταση στοχεύει να ελέγξει πόσο κινδυνεύουν οι απόγονοι να αναπτύξουν κυστική ίνωση.
Κατά τη στιγμή της γενετικής εξέτασης, ο γιατρός θα πάρει δείγμα αίματος ή σάλιου. Αυτό το γενετικό τεστ μπορεί επίσης να γίνει όταν η μητέρα είναι έγκυος και ανησυχεί για τον κίνδυνο κυστικής ίνωσης στο έμβρυο που κυοφορεί.