Σύνδρομο Klinefelter - Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

μικρόΤο σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική διαταραχή προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος Χ. Ως αποτέλεσμα, τα αρσενικά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση θα έχουν κάποια γυναικεία χαρακτηριστικά.

Τα φυλετικά χρωμοσώματα θα καθορίσουν το φύλο ενός ατόμου. Κανονικά, οι άνδρες έχουν 46 χρωμοσώματα με φυλετικό χρωμόσωμα XY, ενώ οι γυναίκες έχουν 46 χρωμοσώματα με φυλετικό χρωμόσωμα XX. Όταν έχετε σύνδρομο Klinifelter, ένας άνδρας μπορεί να έχει 47 XXY, 48 XXXY ή 49 XXXXY χρωμοσώματα.

Αιτίες του συνδρόμου Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του φυλετικού χρωμοσώματος Χ. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται στους άνδρες, εμφανίζεται τυχαία και δεν είναι κληρονομική. Οι άνδρες με κλασικό σύνδρομο Klinifelter θα έχουν χρωμόσωμα 47 XXY, ενώ εκείνοι με παραλλαγή του συνδρόμου Klinifelter μπορεί να έχουν χρωμοσώματα 48 XXXY, 48 XXYY ή 49 XXXXY.

Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου στη μήτρα. Όσο περισσότερα αντίγραφα του πρόσθετου χρωμοσώματος Χ, τόσο πιο σοβαρά είναι γενικά τα προβλήματα υγείας.

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Klinifelter δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, ένας από τους παράγοντες που πιστεύεται ότι αυξάνει τον κίνδυνο αυτής της γενετικής διαταραχής είναι η ηλικία της μητέρας που είναι αρκετά μεγάλη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter

Το σύνδρομο Klinifelter θα προκαλέσει μείωση των επιπέδων τεστοστερόνης. Αυτή η κατάσταση θα επηρεάσει τη σωματική, ψυχική και πνευματική κατάσταση του πάσχοντος. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter γενικά ποικίλλουν ευρέως. Μερικοί ασθενείς αισθάνονται ακόμη και τα παράπονα και τα συμπτώματα στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή.

Εάν διαιρεθούν ανά ηλικία, τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinifelter που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

Μωρό

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter στα μωρά μπορεί να είναι:

• μυϊκή αδυναμία (υποτονία)
• Καθυστερημένη γλωσσική ανάπτυξη
• Καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη
• Έχετε κρυψορχία ή υποσπαδία

Παιδιά και έφηβοι

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter σε παιδιά και εφήβους περιλαμβάνουν:

• Ψηλότερος σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας του με την αναλογία μακριών ποδιών, πιο κοντό σώμα, φαρδύτερους γοφούς
• Η εφηβεία (η περίοδος ανάπτυξης των σεξουαλικών οργάνων) είναι καθυστερημένη, ατελής ή δεν εμφανίζεται. Συνήθως μερικά από τα σημάδια είναι μικρότεροι όρχεις, μικρότερο πέος, λιγότερες ηβικές τρίχες
• Διευρυμένοι μαστοί (γυναικομαστία)
• Έλλειψη ενθουσιασμού, δυσκολία κοινωνικοποίησης ή ντροπαλός
• Μαθησιακές διαταραχές, όπως δυσκολία στην ανάγνωση, την ορθογραφία ή τη γραφή

Ωριμος

Στους ενήλικες άνδρες, τα προβλήματα γονιμότητας ή η υπογονιμότητα μπορεί να είναι το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Klinefelter. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ακολουθηθεί από άλλα συμπτώματα, όπως:

• Χαμηλός αριθμός σπερματοζωαρίων ή καθόλου σπέρμα
• Μικροί όρχεις και πέος
• Σεξουαλική δυσλειτουργία ή χαμηλή λίμπιντο (σεξουαλική επιθυμία)
• Ψηλότερος από τους άνδρες γενικά
• Οστεοπόρωση
• Λιγότερο μυώδης σε σύγκριση με άλλους άνδρες
• Γυναικομαστία

Το σύνδρομο Klinifelter συνδέεται επίσης συχνά με αυξημένο κίνδυνο αρκετών ασθενειών, όπως ο διαβήτης τύπου 2, διαταραχές της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, ο υποθυρεοειδισμός, τα αυτοάνοσα νοσήματα, οι αγχώδεις διαταραχές ή ο καρκίνος του μαστού.

Πότε να πάτε στο γιατρό

Ελέγξτε με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Ειδικά εάν έχετε προβλήματα γονιμότητας ή διαταραχή της ανάπτυξης των σεξουαλικών οργάνων, όπως μη κατεβασμένοι όρχεις (κρυπτοκυστίτιδα), μεγέθυνση μαστών ή σεξουαλική δυσλειτουργία.

Παρακολουθήστε την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού σας ελέγχοντας τακτικά τον γιατρό. Πρέπει επίσης να πάτε αμέσως το παιδί σας στον γιατρό εάν έχει κρυπτόκισμό, υποσπαδία ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter

Ο γιατρός θα ζητήσει τα παράπονα του ασθενούς και θα πραγματοποιήσει μια εξέταση για να αξιολογήσει εάν υπάρχουν ανωμαλίες στους όρχεις, το πέος και τους μαστούς. Στα παιδιά, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει επίσης εξετάσεις για να αξιολογήσει την ανάπτυξη και την ανάπτυξή τους.

Μετά από αυτό, ο γιατρός θα εκτελέσει τις ακόλουθες υποστηρικτικές εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter:

• Τεστ ορμονών

  Θα χρησιμοποιηθούν δείγματα ούρων και αίματος για τον έλεγχο μη φυσιολογικών επιπέδων ορμονών.

• Ανάλυση χρωμοσωμάτων

  Η χρωμοσωμική ανάλυση ή η ανάλυση καρυότυπου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό του σχήματος και του αριθμού των χρωμοσωμάτων του ασθενούς.

Εάν οι ενήλικες έρχονται με προβλήματα γονιμότητας, ο γιατρός θα κάνει μια εξέταση για να αξιολογήσει τον αριθμό και την ποιότητα του σπέρματος.

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Klinifelter σε αγέννητο μωρό ή εάν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει έναν μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο αίματος ακολουθούμενο από εξέταση του πλακούντα (αμνιοπαρακέντηση) για έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου Klinefelter.

Θεραπεία του συνδρόμου Klinefelter

Μέχρι τώρα, δεν έχει βρεθεί κάποια συγκεκριμένη μέθοδος ή φάρμακο για τη θεραπεία του συνδρόμου Klinefelter. Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Klinefelter βελτιώνοντας παράλληλα την ποιότητα ζωής του πάσχοντος.

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση των παραπόνων που οφείλονται στο σύνδρομο Klinefelter, όπως:

• Θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης, για να βοηθήσει τα αγόρια να αναπτυχθούν φυσιολογικά στην εφηβεία, προλαμβάνοντας παράλληλα την ανεπάρκεια τεστοστερόνης (υπογοναδισμός)
• Φυσικοθεραπεία, για την εκπαίδευση παιδιών που υποφέρουν από μυϊκή αδυναμία
• Λογοθεραπεία, για να βοηθήσουν τα παιδιά να μιλήσουν
• Εργοθεραπεία, για τη βελτίωση των διαταραχών συντονισμού
• Θεραπεία ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI), για να βοηθήσει άτομα με σύνδρομο Klinefelter να κάνουν παιδιά
• Πλαστική χειρουργική, για αφαίρεση περίσσειας ιστού μαστού

Επιπλέον, απαιτείται υποστήριξη από την οικογένεια και τα πιο κοντινά άτομα για να ξεπεραστούν οι κοινωνικές δυσκολίες και οι μαθησιακές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σύνδρομο Klinifelter. Εάν ο ασθενής έχει συναισθηματική διαταραχή, μπορεί να γίνει και διαβούλευση με ψυχολόγο.

Επιπλοκές του συνδρόμου Klinefelter

Η έλλειψη επιπέδων τεστοστερόνης στο σώμα λόγω του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο των ακόλουθων ασθενειών:

• Ψυχικές διαταραχές, όπως άγχος ή κατάθλιψη
• Συναισθηματικές ή συμπεριφορικές διαταραχές, όπως χαμηλή αυτοεκτίμηση ή παρορμητικότητα
• Υπογονιμότητα ή υπογονιμότητα
• Σεξουαλική δυσλειτουργία
• Οστεοπόρωση
• Καρκίνος του μαστού
• Ασθένεια των πνευμόνων
• Ασθένεια της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων
• Ασθένειες με μεταβολικό σύνδρομο, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη τύπου 2, της υπέρτασης και της υψηλής χοληστερόλης
• Αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο λύκος και ρευματοειδής αρθρίτιδα
• Φθορά των δοντιών, όπως η εμφάνιση κοιλοτήτων στα δόντια

Πρόληψη του συνδρόμου Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται τυχαία, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί. Για να μειώσετε τον κίνδυνο αυτού του συνδρόμου, συνιστάται σε εσάς και τον σύντροφό σας να κάνετε γενετικό έλεγχο και διαβούλευση πριν τον γάμο για να μάθετε τον πιθανό κίνδυνο να αναπτύξει το παιδί σας αυτό το σύνδρομο.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι έγκυες γυναίκες πρέπει επίσης να υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους στον γιατρό. Διενεργούνται εξετάσεις ρουτίνας για την ανίχνευση διαταραχών ή ανωμαλιών στο έμβρυο από μικρή ηλικία. Το παρακάτω είναι ένα συνιστώμενο πρόγραμμα ελέγχου εγκυμοσύνης:

• 4η έως 28η εβδομάδα: μία φορά το μήνα
• 28η έως 36η εβδομάδα: κάθε 2 εβδομάδες
• 36η έως 40η εβδομάδα: μία φορά την εβδομάδα

Κατά την έναρξη της εφηβείας, τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter μπορούν να υποβληθούν αμέσως σε θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης για να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών λόγω χαμηλών επιπέδων τεστοστερόνης.