Η δισχιδής ράχη είναι ένα γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται λόγω διαταραχής του σχηματισμού του νευρικού σωλήνα κατά τη διάρκεια της μήτρας του μωρού. Αυτό προκαλεί την εμφάνιση κενών στους σπονδύλους.
Το νευρικό σύστημα αναπτύσσεται από έναν δίσκο κυττάρων κατά μήκος του πίσω μέρους του εμβρύου. Τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης, τα άκρα αυτών των δίσκων καμπυλώνουν, κλείνουν και σχηματίζουν τον νευρικό σωλήνα. Με την πάροδο του χρόνου, αυτός ο νευρικός σωλήνας θα αναπτυχθεί στον εγκέφαλο και στο νευρικό σύστημα στη σπονδυλική στήλη.
Όταν διαταραχθεί αυτή η διαδικασία, ελαττώματα νευρικού σωλήνα (ελαττώματα του νευρικού σωλήνα) θα μπορούσε να συμβεί. Η δισχιδής ράχη είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, κατά την οποία ορισμένοι από τους σπόνδυλους του εμβρύου δεν κλείνουν εντελώς και δημιουργούν κενά.
Διάφοροι τύποι Spina Bifida
Η δισχιδής ράχη είναι σπάνια. Αυτή η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε τρεις ομάδες με βάση το μέγεθος του κενού που σχηματίζεται, και συγκεκριμένα:
Δισχιδής ράχη
Το Spina bifida occulta είναι ο πιο ήπιος τύπος spina bifida γιατί τα κενά που εμφανίζονται στους σπονδύλους είναι μικρά. Η δισχιδής ράχη γενικά δεν επηρεάζει την εργασία των νεύρων με αποτέλεσμα η εμφάνισή της να γίνεται σπάνια αντιληπτή από τους πάσχοντες.
Μηνιγγοκήλη
Η μηνιγγοκήλη είναι δισχιδής ράχη με σχισμές στους μεγαλύτερους σπονδύλους. Σε αυτή την κατάσταση, η προστατευτική μεμβράνη του νωτιαίου μυελού προεξέχει από το κενό, σχηματίζοντας μια θήκη στην πλάτη του μωρού.
Ο σάκος που βγαίνει από το κενό της σπονδυλικής στήλης συνήθως περιέχει υγρό νωτιαίου μυελού χωρίς νευρικές ίνες, επομένως ο πάσχων μπορεί να μην αισθάνεται ορισμένα παράπονα.
Μυελομηνιγγοκήλη
Η μυελομηνιγγοκήλη είναι ο πιο σοβαρός τύπος δισχιδούς ράχης. Σε αυτή την κατάσταση, ο σάκος που αναδύεται από τη σπονδυλική σχισμή περιέχει υγρό και μέρος του νωτιαίου μυελού. Τα παράπονα και τα συμπτώματα που εμφανίζονται θα εξαρτηθούν από τη θέση και το επίπεδο της βλάβης του νωτιαίου μυελού.
Εάν ο νωτιαίος μυελός που ρυθμίζει τη λειτουργία της ούρησης είναι κατεστραμμένος, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές ούρησης. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει πλήρης αδυναμία ή παράλυση των άκρων που συνοδεύεται από διαταραχές του ουροποιητικού.
Συμπτώματα της δισχιδούς ράχης
Τα συμπτώματα της δισχιδούς ράχης ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο. Η δισχιδής ράχη σπάνια προκαλεί συμπτώματα επειδή δεν αφορά τον νωτιαίο μυελό. Τα σημάδια της δισχιδούς ράχης είναι ορατές τούφες μαλλιών στην πλάτη του νεογέννητου ή μικρά λακκάκια στο κάτω μέρος της πλάτης του νεογέννητου.
Σε αντίθεση με το spina bifida occulta, η εμφάνιση μηνιγγοκήλης και μυελομηνιγγοκήλης χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός ασκού που προεξέχει από την πλάτη του μωρού. Στη μηνιγγοκήλη, αυτός ο σάκος έχει ένα λεπτό στρώμα δέρματος. Στη μυομηνιγγοκήλη, αυτός ο σάκος μπορεί να εμφανιστεί χωρίς στρώμα δέρματος, έτσι ώστε το υγρό και οι νευρικές ίνες σε αυτόν να μπορούν να φαίνονται αμέσως.
Εκτός από την παρουσία μιας θήκης στην πλάτη του μωρού, τα νεογνά με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί επίσης να εμφανίσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Δεν μπορούσε να κουνήσει καθόλου τα πόδια του.
- Μη φυσιολογικό σχήμα των ποδιών, των γοφών ή της σπονδυλικής στήλης.
- Έχοντας επιληπτικές κρίσεις.
- Δυσκολία στην ούρηση.
Πότε να πάτε στο γιατρό
Εάν βρείτε ένα νεογέννητο με ορισμένα από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, ο γιατρός θα παράσχει αμέσως θεραπεία.
Σας συμβουλεύουμε επίσης να κάνετε τακτικές εξετάσεις με το γιατρό σας όταν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Φροντίστε να ζητήσετε συμβουλές και να ενημερώσετε το γιατρό σας σχετικά με το ιατρικό σας ιστορικό, τα φάρμακα, τις βιταμίνες και τα συμπληρώματα που χρειάζεστε ή παίρνετε ενώ είστε έγκυος.
Κάντε τακτικές εξετάσεις στο γιατρό από τη γέννηση έως την παιδική ηλικία. Τα μωρά πρέπει να ελέγχονται ξανά από τον γιατρό την 3η και 5η ημέρα μετά τη γέννηση και κάθε 1-2 μήνες στη συνέχεια μέχρι να γίνουν 2 ετών. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην παρακολούθηση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του μωρού καθώς και στην ανίχνευση διαταραχών που μπορεί να εμφανιστούν.
Αιτίες της δισχιδούς ράχης
Η δισχιδής ράχη προκαλείται από το γεγονός ότι ο νευρικός σωλήνας δεν έχει αναπτυχθεί σωστά ή δεν κλείνει σωστά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ακόμα κι έτσι, δεν είναι γνωστό ακριβώς γιατί μπορεί να συμβεί αυτό.
Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που θεωρείται ότι αυξάνουν τον κίνδυνο να γεννήσει μια μητέρα μωρό με δισχιδή ράχη, όπως:
- Έχετε ανεπάρκεια φυλλικού οξέος. Το φολικό οξύ είναι μια πολύ σημαντική βιταμίνη για την ανάπτυξη του εμβρύου.
- Έχετε οικογενειακό ιστορικό δισχιδούς ράχης.
- Έχετε ιστορικό λήψης αντισπασμωδικών φαρμάκων, όπως το βαλπροϊκό οξύ.
- Υποφέρετε από διαβήτη ή παχυσαρκία.
- Εμφάνιση υπερθερμίας στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Διάγνωση Spina Bifida
Η δισχιδής ράχη μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τη γέννηση του μωρού. Οι τρόποι που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
Διάγνωση κατά την εγκυμοσύνη
Υπάρχουν διάφορες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να επιβεβαιώσει τη δισχιδή ράχη ή τις γενετικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως:
- εξέταση αίματος
Οι γιατροί μπορούν να ελέγξουν το επίπεδο AFP (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη) που περιέχεται στο αίμα εγκύων γυναικών. Η AFP είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το έμβρυο. Τα υψηλά επίπεδα AFP στο αίμα των εγκύων γυναικών μπορεί να υποδηλώνουν ότι το έμβρυο έχει τη δυνατότητα να έχει ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη.
- υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα)
Μια οπτική σάρωση του εμβρύου μέσω υπερήχου μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση της δισχιδούς ράχης. Μέσω αυτής της εξέτασης, ο γιατρός μπορεί να δει δομικές ανωμαλίες στο σώμα του εμβρύου. Για παράδειγμα, το κενό στους σπονδύλους είναι πολύ μεγάλο ή υπάρχει ένα εξόγκωμα στη σπονδυλική στήλη.
- Αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαδικασία λήψης δείγματος του αμνιακού υγρού. Σε αυτή τη δοκιμή, τα επίπεδα AFP θα αξιολογηθούν. Τα υψηλά επίπεδα AFP υποδηλώνουν ρήξη στο δέρμα γύρω από τον σάκο του μωρού. Αυτό μπορεί να είναι σημάδι δισχιδούς ράχης ή άλλων γενετικών ανωμαλιών.
Ανίχνευση μετά τη γέννηση του μωρού
Μερικές φορές, η δισχιδής ράχη δεν ανιχνεύεται παρά μόνο μετά τη γέννηση του μωρού. Ίσως επειδή οι έγκυες γυναίκες δεν υποβάλλονται τακτικά σε προγεννητική φροντίδα ή επειδή δεν υπάρχουν ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη του εμβρύου κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης.
Η εξέταση των μωρών που έχουν γεννηθεί μπορεί να γίνει κοιτάζοντας απευθείας τα συμπτώματα. Στη συνέχεια, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και η σοβαρότητα της πάθησης, μπορεί να γίνει σάρωση στο μωρό, για παράδειγμα με ακτινογραφίες ή μαγνητική τομογραφία.
Ειδικά για τη δισχιδή ράχη, αυτή η κατάσταση μπορεί να περάσει απαρατήρητη μέχρι την παιδική ηλικία, ακόμη και την ενηλικίωση. Αυτή η κατάσταση γενικά γίνεται αντιληπτή μόνο όταν ο ασθενής πραγματοποιεί ακτινογραφίες ή άλλες σαρώσεις για ορισμένους ιατρικούς λόγους.
Θεραπεία Spina Bifida
Η θεραπεία της δισχιδούς ράχης στοχεύει στην ελαχιστοποίηση του κινδύνου επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του πάσχοντος. Η χειρουργική επέμβαση είναι η πρώτη επιλογή για τη θεραπεία της δισχιδούς ράχης. Αυτό το βήμα χειρισμού μπορεί να γίνει πριν ή μετά τη γέννηση του μωρού. Ιδού η εξήγηση:
Χειρουργική επέμβαση πριν γεννηθεί το μωρό
Αυτή η επέμβαση πρέπει να γίνει πριν την 26η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η επέμβαση πραγματοποιείται με την πραγματοποίηση μιας διαδικασίας χειρουργικής της μήτρας που ακολουθείται από το κλείσιμο του κενού στα νεύρα και το νωτιαίο μυελό του εμβρύου.
Αυτή η μέθοδος χειρισμού θεωρείται ότι έχει τη μικρότερη πιθανότητα για γενετικές ανωμαλίες. Ακόμα κι έτσι, αυτή η επέμβαση έχει τον κίνδυνο να προκαλέσει πρόωρη γέννηση του μωρού. Για να είστε ασφαλείς, συζητήστε προσεκτικά με το γιατρό σας πριν κάνετε αυτή τη διαδικασία.
Χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση του μωρού
Η επέμβαση πρέπει να γίνει εντός 48 ωρών από τη γέννηση του μωρού. Η επέμβαση πραγματοποιείται επιστρέφοντας το νωτιαίο υγρό, τα νεύρα και τους ιστούς στη σωστή τους θέση και στη συνέχεια κλείνοντας το κενό στη σπονδυλική στήλη.
Στη μυελομηνιγγοκήλη, ένθεση παραδιακλάδωση δυνατό να γίνει. Παραδιακλάδωση είναι σωλήνες σε σχήμα σωλήνα που τοποθετούνται στον εγκέφαλο για να στραγγίζουν και να κατευθύνουν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε άλλα σημεία του σώματος, όπως η σπονδυλική στήλη. Αυτό στοχεύει στην πρόληψη της συσσώρευσης υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).
Φροντίδα μετά την επέμβαση
Μετεγχειρητική παρακολούθηση χρειάζεται συνήθως και από ασθενείς με δισχιδή ράχη, ειδικά στη μυελομηνιγγοκήλη. Αυτό συμβαίνει επειδή έχει ήδη συμβεί βλάβη στα νεύρα και δεν μπορεί να θεραπευτεί. Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν:
- Χειρουργική επέμβαση για την επαναφορά των ποδιών, των γοφών ή της σπονδυλικής στήλης στη σωστή τους θέση.
- Θεραπεία που βοηθά τους ασθενείς να προσαρμοστούν στην καθημερινή ζωή, για παράδειγμα με εργοθεραπεία και φυσιοθεραπεία.
- Χρήση βοηθημάτων κινητικότητας, όπως μπαστούνια ή αναπηρικά αμαξίδια, για τη διευκόλυνση των δραστηριοτήτων του ασθενούς.
- Αντιμετώπιση διαταραχών του ουροποιητικού και του πεπτικού συστήματος είτε με φάρμακα είτε με χειρουργική επέμβαση.
- Χειρουργική επέμβαση νωτιαίου μυελού για να ξεμπλέξουμε τις απολήξεις των νωτιαίων νεύρων που είναι τυλιγμένες γύρω από την περιοχή της σπονδυλικής στήλης.
Οι πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας της δισχιδούς ράχης είναι πολύ υψηλές. Σύμφωνα με έρευνες, περίπου το 90% των μωρών με δισχιδή ράχη μπορούν να αναπτυχθούν και να ζήσουν καλά μέχρι την ενηλικίωση.
Επιπλοκές της σπονδυλικής στήλης
Η ήπια δισχιδής ράχη, όπως η δισχιδής ράχη, γενικά δεν προκαλεί επιπλοκές ή προκαλεί μόνο ήπια σωματική αναπηρία. Ωστόσο, η δισχιδής ράχη είναι αρκετά σοβαρή και δεν αντιμετωπίζεται αμέσως μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές όπως:
- Μυϊκή αδυναμία έως παράλυση.
- Βλάβες των οστών, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης, της εξάρθρωσης του ισχίου, της βράχυνσης του μήκους των μυών και των παραμορφώσεων των αρθρώσεων.
- Διαταραχές και προβλήματα με τις κινήσεις του εντέρου και τη διαδικασία της ούρησης.
- Συσσώρευση υγρού στην κοιλότητα του εγκεφάλου (υδροκέφαλος).
- Δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου ή του κρανίου, όπως η δυσπλασία Chiari τύπου 2.
- Λοίμωξη του ιστού που επενδύει τον εγκέφαλο (μηνιγγίτιδα).
- Καθυστέρηση μάθησης.
Πρόληψη της Σπονδυλικής Στήλης
Το κύριο βήμα για την πρόληψη της δισχιδούς ράχης είναι η λήψη επαρκούς ποσότητας φυλλικού οξέος, ειδικά όταν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η συνιστώμενη δόση φυλλικού οξέος είναι 400 μικρογραμμάρια την ημέρα.
Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να καλύψουν αυτή την ανάγκη παίρνοντας συμπληρώματα φυλλικού οξέος και αυξάνοντας την κατανάλωση τροφών πλούσιων σε αυτή τη βιταμίνη, όπως φασόλια, κρόκοι αυγών, μπρόκολο, σπανάκι, ζυμαρικά, ρύζι και ψωμί.
Επιπλέον, λάβετε επίσης μια σειρά από προληπτικά βήματα παρακάτω:
- Κάνετε τακτικές εξετάσεις με το γιατρό σας όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Διεξάγετε τακτικούς ελέγχους υγείας εάν διαγνωστεί με διαβήτη και παχυσαρκία.
- Αποφύγετε δραστηριότητες που υπερθερμαίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως ζεστά μπάνια και σάουνες.