Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διαταραχές του συνδετικού ιστού, δηλαδή ιστός που λειτουργεί ως στήριγμα ή σύνδεσμος μεταξύ ιστών και οργάνων του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της οστικής δομής. Αυτή η κατάσταση μπορεί να βιωθεί από οποιονδήποτε και εμφανίζεται ανά πάσα στιγμή.
Ο συνδετικός ιστός μπορεί να βρεθεί σε όλο το σώμα. Ως εκ τούτου, τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan μπορούν να γίνουν αισθητά σε πολλά μέρη του σώματος, αν και δεν εμφανίζονται όλα ταυτόχρονα. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρά. Μερικοί άνθρωποι δεν παρουσιάζουν καν κανένα απολύτως σύμπτωμα.
Αν και μερικά είναι ασυμπτωματικά, γενικά τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν μια χαρακτηριστική σωματική διαταραχή, δηλαδή ένα λεπτό αλλά ψηλό σώμα και τα χέρια, τα πόδια και τα δάχτυλα που μεγαλώνουν περισσότερο από το συνηθισμένο. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan τείνουν επίσης να έχουν αρθρώσεις που είναι πιο εύκαμπτες από τους ανθρώπους γενικά.
Αιτίες του συνδρόμου Marfan
Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μεταλλάξεις ή ανωμαλίες στα γονίδια FBN1. Φυσιολογικά, αυτό το γονίδιο λειτουργεί για να παράγει την πρωτεΐνη φιμριλλίνη, δουλειά της οποίας είναι να χτίζει ελαστικό συνδετικό ιστό στο σώμα και να ελέγχει την ανάπτυξη.
Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο περιορίζουν την ικανότητα του σώματος να παράγει ινιδίνη. Ως αποτέλεσμα, η ανάπτυξη του ελαστικού συνδετικού ιστού μειώνεται και η ανάπτυξη των οστών γίνεται ανεξέλεγκτη.
Παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Marfan
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Marfan κληρονομούνται από τους γονείς και είναι αυτοσωματική επικρατούσα. Δηλαδή, εάν ένας γονέας έχει σύνδρομο Marfan, οι πιθανότητες να έχει το παιδί του αυτό το σύνδρομο είναι 50%. Αυτή η πιθανότητα είναι μεγαλύτερη εάν και οι δύο γονείς έχουν σύνδρομο Marfan.
Ωστόσο, 1 στις 4 περιπτώσεις συνδρόμου Marfan δεν οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Σε αυτή την περίπτωση, η μετάλλαξη του γονιδίου της ινιδίνης εμφανίζεται συνήθως στο σπέρμα του πατέρα ή στο ωάριο της μητέρας. Το έμβρυο που προκύπτει από τη γονιμοποίηση του σπέρματος ή του ωαρίου έχει τη δυνατότητα να έχει σύνδρομο Marfan.
Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan ποικίλλουν ευρέως, καθώς αυτό το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει πολλές περιοχές του σώματος. Μερικοί πάσχοντες εμφανίζουν μόνο ήπια συμπτώματα ή ακόμη και καθόλου συμπτώματα, αλλά άλλοι πάσχοντες μπορεί να εμφανίσουν σοβαρά και σοβαρά συμπτώματα.
Επιπλέον, τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan μπορεί επίσης να εμφανιστούν πριν από την ενηλικίωση, παρόλο που η γενετική διαταραχή είναι παρούσα από τη γέννηση. Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Marfan είναι:
Μάτι
Ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Marfan στο μάτι είναι μια μετατόπιση στον οφθαλμικό φακό (ectopia lentis). Αυτή η κατάσταση κάνει την όραση των ατόμων με σύνδρομο Marfan θολή.
Υπάρχουν επίσης πολλές άλλες οφθαλμικές διαταραχές που μπορεί να εμφανιστούν, και συγκεκριμένα:
- Μυωπία (μυωπία)
- Αραίωση κερατοειδούς
- Κυλινδρικό μάτι (αστιγματισμός)
- Καταρράκτες που εμφανίζονται πριν από τα βαθιά γεράματα
- Γλαυκώμα
- Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία
Το σύνδρομο Marfan μπορεί να χαρακτηριστεί από διαταραχές που εμφανίζονται στο καρδιαγγειακό σύστημα (καρδιά και αιμοφόρα αγγεία), όπως:
- Αορτικό ανευρυσμα
Το αορτικό ανεύρυσμα είναι η διαστολή της αορτής, η οποία είναι ένα μεγάλο αιμοφόρο αγγείο που συνδέεται άμεσα με την καρδιά, λόγω της αποδυνάμωσης του συνδετικού ιστού στο αορτικό τοίχωμα.
- καρδιακή βαλβίδαΗ νόσος της καρδιακής βαλβίδας είναι μια διαταραχή που κάνει τις βαλβίδες μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς να μην κλείνουν ερμητικά, προκαλώντας μη βέλτιστη ροή αίματος στην καρδιά.
Οστά και αρθρώσεις
Το σύνδρομο Marfan γενικά προκαλεί συμπτώματα που επηρεάζουν τα οστά και τις αρθρώσεις, όπως:
- Ψηλό και αδύνατο σώμα
- Το σχήμα των χεριών, των ποδιών και των δακτύλων και των ποδιών είναι μακρύ και δυσανάλογο με το σώμα
- Οι αρθρώσεις χαλαρές και αδύναμες
- Το στέρνο είναι πολύ εμφανές ή και κοίλο
- Το σχήμα του κεφαλιού είναι επίμηκες, με τη θέση του βολβού του ματιού πιο μέσα
- Το σαγόνι φαίνεται μικρό
- Ακανόνιστα στοιβαγμένα δόντια
Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να εμφανίσουν διαταραχές των οστών, όπως σκολίωση και σπονδυλολίσθηση.
Δέρμα
Στο δέρμα, το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως: μικρόραγάδες στους ώμους, στο κάτω μέρος της πλάτης ή στη λεκάνη. Συνήθως, ραγάδες που προκαλείται από απώλεια ή αύξηση βάρους. Ωστόσο, σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan, ραγάδες μπορεί να συμβεί χωρίς καμία αλλαγή στο σωματικό βάρος.
Πότε να πάτε στο γιατρό
Ελέγξτε με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε κάποιο από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Απαιτείται έγκαιρη εξέταση και θεραπεία για την αποφυγή επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν.
Ακόμα κι αν δεν έχετε συμπτώματα, καλό είναι να κάνετε γενετικό τεστ εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Marfan. Αυτή η εξέταση μπορεί να είναι χρήσιμη πληροφορία εάν οποιαδήποτε στιγμή αντιμετωπίσετε ορισμένες ιατρικές καταστάσεις.
Επιπλέον, μπορείτε επίσης να μάθετε πόσο κίνδυνο μεταδίδεται στο παιδί σας το σύνδρομο Marfan.
Διάγνωση του συνδρόμου Marfan
Για τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan, ο γιατρός θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και τα παράπονα που βιώνει ο ασθενής. Εάν υποψιάζεστε το σύνδρομο Marfan, ο γιατρός θα ζητήσει επίσης οικογενειακό ιστορικό ασθένειας, ειδικά εκείνων που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan.
Μετά από αυτό, ο γιατρός θα κάνει μια ενδελεχή φυσική εξέταση και θα αναζητήσει σημεία που αντιπροσωπεύουν το σύνδρομο Marfan. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να διαγνωστεί μόνο με φυσική εξέταση. Επομένως, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν ορισμένες από τις ακόλουθες έρευνες:
- Ηχοκαρδιογραφία, για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει οίδημα ή βλάβη στην αορτή
- Μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία, για τον προσδιορισμό της κατάστασης της σπονδυλικής στήλης και της κατάστασης των οργάνων του σώματος λεπτομερώς
- Οφθαλμολογική εξέταση, για την ανίχνευση οφθαλμικών διαταραχών, όπως μετατόπιση φακού, γλαύκωμα, καταρράκτη ή αποκόλληση αμφιβληστροειδούς
- Γενετικό τεστ, για την ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια FBN1
Θεραπεία του συνδρόμου Marfan
Το σύνδρομο Marfan είναι μια διαταραχή που δεν μπορεί να εξαλειφθεί πλήρως, αλλά η θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών, ειδικά εάν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Η θεραπεία που χορηγείται εξαρτάται από το μέρος του σώματος που παρουσιάζει συμπτώματα, καθώς και από τη σοβαρότητά τους.
Ακολουθούν ορισμένες θεραπείες που μπορούν να γίνουν με βάση το μέρος του σώματος που έχει ανωμαλίες:
Μάτι
Για ασθενείς με σύνδρομο Marfan που έχουν μυωπία, η θεραπεία που μπορεί να γίνει είναι η παροχή κατάλληλων γυαλιών ή φακών επαφής. Εάν ο ασθενής έχει καταρράκτη, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση καταρράκτη.
Εν τω μεταξύ, για ασθενείς με σύνδρομο Marfan που έχουν γλαύκωμα, η θεραπεία μπορεί να γίνει με τη χορήγηση οφθαλμικών σταγόνων, χειρουργικής επέμβασης ή λέιζερ. Λάβετε υπόψη ότι όλες αυτές οι μέθοδοι είναι μόνο ως πρόληψη, ώστε η κατάσταση του γλαυκώματος να μην επιδεινωθεί.
Καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία
Σε ασθενείς με καρδιακά προβλήματα, οι γιατροί θα συνταγογραφήσουν β-αναστολείς (βήτα-αναστολείς), όπως η βισοπρολόλη, για να ανακουφίσει το έργο της καρδιάς και το βάρος της αορτής στη μεταφορά του αίματος. Αυτή η μέθοδος μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο διόγκωσης της αορτής (αορτικό ανεύρυσμα) και ρήξης.
Εάν ο ασθενής δεν μπορεί να πάρει β-αναστολείς, ο γιατρός θα δώσει άλλα φάρμακα, όπως ιρβεσαρτάνη ή λοσαρτάνη, για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης. Ωστόσο, εάν η κατάσταση του αορτικού ανευρύσματος είναι σοβαρή και δυνητικά απειλητική για τη ζωή, ο γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση της αορτής με ένα συνθετικό υλικό.
Οστά και αρθρώσεις
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan με προεξέχον στέρνο συνήθως δεν χρειάζονται θεραπεία, γιατί τα περισσότερα δεν προκαλούν προβλήματα.
Από την άλλη πλευρά, μια καμπυλότητα του στέρνου προς τα μέσα (pectus excavatum) πρέπει να διορθωθεί, καθώς μπορεί να συμπιέσει τους πνεύμονες και να παρεμποδίσει την αναπνοή. Η θεραπεία αυτής της πάθησης μπορεί να γίνει με χειρουργική επέμβαση.
Για τα άτομα με σύνδρομο Marfan με σκολίωση, η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα που βιώνει ο ασθενής. Σε παιδιά που είναι ακόμα σε βρεφική ηλικία, ο γιατρός θα συστήσει τη χρήση κορσέ της σπονδυλικής στήλης.
Ωστόσο, εάν η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι σοβαρή (40 μοίρες ή περισσότερο) ή η καμπυλότητα ασκεί πίεση στον νωτιαίο μυελό, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την ευθυγράμμιση των οστών.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Marfan θα βιώσουν πόνο στις αρθρώσεις. Αυτά τα παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν με παρακεταμόλη ή μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ). Η ελαφριά άσκηση, όπως το περπάτημα, μπορεί επίσης να γίνει για να μειώσει τον πόνο στις αρθρώσεις.
Επιπλοκές του συνδρόμου Marfan
Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, το σύνδρομο Marfan μπορεί να οδηγήσει στις ακόλουθες επιπλοκές:
- Διαταραχές της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, όπως αορτική ανατομή, αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια
- Οφθαλμικές διαταραχές, όπως αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και τύφλωση
- Διαταραχές της σπονδυλικής στήλης, όπως οσφυαλγία
- Οδοντικά προβλήματα, όπως δυσκολία στη μάσηση και ουλίτιδα
- Διαταραχές των πνευμόνων, όπως πνευμοθώρακας, βρογχεκτασίες και διάμεση πνευμονοπάθεια
- Απνοια ύπνου, λόγω του σχήματος του προσώπου, της στοματικής κοιλότητας ή των δοντιών που δεν είναι φυσιολογικά
Πρόληψη του συνδρόμου Marfan
Το σύνδρομο Marfan δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, ο κίνδυνος επιπλοκών μπορεί να μειωθεί με την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία του συνδρόμου Marfan, καθώς και με τη συμβουλή και τον γενετικό έλεγχο πριν από τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης.