Η προγηρία είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί στα παιδιά πρόωρη γήρανση τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής τους. Τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία συνήθως εμφανίζουν φαλάκρα, έχουν δέρμα οι οποίες ζαρωμένο και το σώμα του είναι μικρότερο από ένα παιδί της ηλικίας του.
Η προγηρία είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Σε όλο τον κόσμο, μόνο 1 στα 4 εκατομμύρια μωρά γεννιούνται με αυτή την πάθηση. Η προγηρία προκαλείται από μια γενετική διαταραχή που προκαλεί στους πάσχοντες την πρόωρη γήρανση.
Αιτίες Προγηρίας
Η προγηρία ή η προγηρία Hutchinson-Gilford προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα μόνο γονίδιο που ονομάζεται LMNA. Δεν είναι γνωστό τι ακριβώς προκαλεί αυτή τη γενετική μετάλλαξη και ποιοι είναι οι παράγοντες που την πυροδοτούν.
Η μετάλλαξη του γονιδίου LNMA προκαλεί το σχηματισμό της προγερίνης, μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης που προκαλεί ταχεία γήρανση των κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία θα εμφανίσουν συμπτώματα πρόωρης γήρανσης.
Η προγηρία Hutchinson-Gilford δεν είναι κληρονομική ασθένεια. Υπάρχουν 2 καταστάσεις που προκαλούν επίσης συμπτώματα πρόωρης γήρανσης, όπως η προγηρία Hutchinson-Gilford, και συγκεκριμένα:
- Το σύνδρομο προγηρίας Wiedemann-Rautenstrauch, το οποίο είναι προγηρία που εμφανίζεται στο έμβρυο. Όταν γεννιέται ένα μωρό, φαίνονται ξεκάθαρα τα σημάδια γήρανσης.
- Το σύνδρομο προγηρίας Werner, το οποίο είναι προγηρία που εμφανίζεται σε εφήβους και ενήλικες. Σε αυτή την κατάσταση, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν οστεοπόρωση, καταρράκτη και διαβήτη.
παράγοντες κινδύνουπρογηρία
Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο προγηρίας. Ωστόσο, οι μητέρες που έχουν γεννήσει ένα παιδί με την πάθηση της προγηρίας έχουν 2-3% πιθανότητα να φέρουν παιδί με την πάθηση σε επόμενη εγκυμοσύνη.
Συμπτώματα της Προγηρίας
Τα μωρά που έχουν προγηρία συνήθως φαίνονται φυσιολογικά νωρίς στη ζωή. Συνήθως, τα συμπτώματα της προγηρίας αρχίζουν να εμφανίζονται μόνο όταν το παιδί είναι 9 έως 24 μηνών. Τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία θα παρουσιάσουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και φαίνεται να εμφανίζουν σημάδια γήρανσης. Ακόμα κι έτσι, αυτή η κατάσταση γενικά δεν επηρεάζει την κινητική ανάπτυξη (κίνηση) και τη νοημοσύνη των παιδιών.
Τα συμπτώματα της προγηρίας περιλαμβάνουν:
- Χαμηλότερο ύψος και βάρος από τα παιδιά της ηλικίας τους ή καθυστερημένη ανάπτυξη
- Το πρόσωπο φαίνεται μικρό, το σαγόνι είναι μικρό, τα χείλη είναι λεπτά και η μύτη έχει σχήμα ράμφους πουλιού
- Οι τρίχες στο κεφάλι, στα μάτια και στα φρύδια δεν μεγαλώνουν (φαλακρός)
- Οι βολβοί των ματιών προεξέχουν και τα βλέφαρα δεν μπορούν να κλείσουν τελείως
- Εμφανίζονται λεπτό δέρμα, ρυτίδες και σκουρόχρωμες κηλίδες, όπως και οι ηλικιωμένοι
- Τα δόντια μεγαλώνουν αργά ή μεγαλώνουν σε μη φυσιολογικό σχήμα
- Μειωμένη ακουστική ικανότητα
- Δύσκολες αρθρώσεις
- Μειωμένη μυϊκή μάζα και λίπος κάτω από το δέρμα
- Το δέρμα γίνεται σκληρό και άκαμπτο σαν να έχετε σκληρόδερμα
- Οι φλέβες φαίνονται καθαρά
- Οι φωνές ακούγονται πιο δυνατές
Τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία παρουσιάζουν επίσης συχνά καρδιακές παθήσεις, συσσώρευση πλάκας στις αρτηρίες, εγκεφαλικό επεισόδιο, καταρράκτη, αρθρίτιδα και εξάρθρωση των οστών του ισχίου.
Πότε να πάτε στο γιατρό
Συμβουλευτείτε αμέσως τον παιδίατρο του παιδιού σας εάν εμφανίσει τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω. Γενικά, τα συμπτώματα θα εμφανιστούν όταν το παιδί είναι περίπου 9-24 μηνών. Απαιτείται έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και την επιβράδυνση της εμφάνισης επιπλοκών.
Κάνετε τακτικές εξετάσεις με το γιατρό ή το posyandu για να παρακολουθείτε την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού σας. Μέσω αυτής της εξέτασης ρουτίνας, οι αναπτυξιακές ανωμαλίες στα παιδιά μπορούν να εντοπιστούν έγκαιρα.
Διάγνωση της Προγηρίας
Για τη διάγνωση της προγηρίας, ο γιατρός θα κάνει και θα απαντήσει σε ερωτήσεις με τους γονείς σχετικά με τα παράπονα και τα συμπτώματα που βιώνει το παιδί. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια ενδελεχή εξέταση του παιδιού, συμπεριλαμβανομένων:
- Μέτρηση της θερμοκρασίας του σώματος, της αρτηριακής πίεσης, του καρδιακού ρυθμού και του αναπνευστικού ρυθμού
- Εξέταση για την αξιολόγηση των σημείων πρόωρης γήρανσης στα παιδιά
- Μέτρηση βάρους και ύψους
- Έλεγχος οπτικής οξύτητας και ικανότητα ακοής
- Εξέταση για την αξιολόγηση της ανάπτυξης του παιδιού
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει γενετική εξέταση χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος του παιδιού.
Σε ορισμένες καταστάσεις, τα συμπτώματα της προγηρίας έχουν εμφανιστεί από το νεογέννητο. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν στο πρόσωπο και το δέρμα του μωρού όταν οι γιατροί πραγματοποιούν ελέγχους ρουτίνας σε νεογέννητα.
Θεραπεία Προγηρίας
Η προγηρία δεν είναι ακόμη ιάσιμη. Η θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην επιβράδυνση της εμφάνισης παραπόνων και επιπλοκών.
Η θεραπεία με Progeria θα προσαρμοστεί στις συνθήκες και τα συμπτώματα που εμφανίζονται. Αυτή η θεραπεία έχει γενικά τη μορφή:
Περιοδικοί έλεγχοι
Για να επιβραδυνθεί η εμφάνιση επιπλοκών, τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους υγείας. Μερικοί από τους υγειονομικούς ελέγχους που θα πραγματοποιηθούν είναι έλεγχοι καρδιακής λειτουργίας, όρασης, ακοής, δοντιών, δέρματος και οστών.
Επιπλέον, πραγματοποιούνται τακτικοί έλεγχοι για την παρακολούθηση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης των παιδιών.
Δίνοντας οφάρμακο
Τα φάρμακα θα χορηγούνται από τον γιατρό σύμφωνα με τα συμπτώματα που βιώνουν τα άτομα με προγηρία. Μερικοί τύποι φαρμάκων που μπορούν να χορηγηθούν είναι:
- Αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα, όπως η ασπιρίνη, για την πρόληψη καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών
- Φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη, όπως οι στατίνες, για τη θεραπεία της υψηλής χοληστερόλης
- Αντιυπερτασικά φάρμακα για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης
- Αντιπηκτικά για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος
Φυσιοθεραπεία και θεραπεία κατοχή
Τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία αισθάνονται γενικά πόνο και εμφανίζουν κινητικές διαταραχές λόγω της αρθρίτιδας. Η φυσικοθεραπεία γίνεται για την εκγύμναση των άκρων ώστε τα παιδιά να παραμείνουν ενεργά. Αυτή η θεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανακούφιση του πόνου.
Εκτός από φυσικοθεραπεία, τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία θα λάβουν και εργοθεραπεία. Ο στόχος της εργοθεραπείας είναι τα παιδιά να μπορούν να εκτελούν ανεξάρτητα καθημερινές δραστηριότητες, όπως το φαγητό, το μπάνιο ή το ντύσιμο.
Κατ 'οίκον φροντίδα
Μερικές από τις θεραπείες που πρέπει να γίνονται στο σπίτι σε παιδιά με προγηρία είναι:
- Παρέχετε επαρκή πρόσληψη θρεπτικών τροφών και νερού
- Παρέχετε συμπληρώματα σύμφωνα με τις συστάσεις του γιατρού για την κάλυψη των καθημερινών αναγκών των παιδιών σε ορισμένα θρεπτικά συστατικά
- Φορέστε άνετα παπούτσια που είναι σύμφωνα με το σχήμα των ποδιών του παιδιού για να μπορεί να κινείται άνετα
- Εφαρμογή αντηλιακού στο δέρμα του παιδιού εάν θέλει να είναι δραστήριο έξω από το σπίτι κατά τη διάρκεια της ημέρας, για να μην καεί το δέρμα του
- Ολοκληρώστε τους εμβολιασμούς του παιδιού και υποβάλλεστε σε τακτικούς ελέγχους με το γιατρό σύμφωνα με το πρόγραμμα
Επιπλοκές της Προγηρίας
Με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα με προγηρία θα αναπτύξουν αρτηριοσκλήρωση, η οποία είναι σκλήρυνση των αρτηριών. Η αρτηριοσκλήρωση θα αυξήσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού και καρδιακών παθήσεων, όπως καρδιακή προσβολή ή συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.
Επιπλέον, η προγηρία μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλες επιπλοκές, όπως:
- Εξάρθρημα ισχίου
- Καταρράκτης
- Φλεγμονή των αρθρώσεων (αρθρίτιδα)
Πρόληψη της Προγηρίας
Η προγηρία είναι δύσκολο να προληφθεί γιατί εμφανίζεται τυχαία. Εάν το παιδί σας έχει προγηρία και σκοπεύετε να κάνετε περισσότερα παιδιά, θα πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Αυτό συμβαίνει επειδή έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με παρόμοια πάθηση στην επόμενη εγκυμοσύνη σας.