Αρλεκινική ιχθύωση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ξηρό, σκασμένο και παχύ, φολιδωτό δέρμα σε όλο το σώμα. Αυτή η δερματική διαταραχή είναι πολύ σπάνια και επηρεάζει 1 στα 300.000 νεογνά, αγόρια και κορίτσια.
Το δέρμα είναι ένα φράγμα μεταξύ του σώματος και του εξωτερικού περιβάλλοντος. Μωρά που γεννιούνται με Αρλεκινική ιχθύωση η κατάσταση του δέρματος είναι κατεστραμμένη, επομένως η λειτουργία του δέρματος στη διατήρηση της ισορροπίας των υγρών στο σώμα και την καταπολέμηση της μόλυνσης θα διαταραχθεί.
Ως αποτέλεσμα, αυτή η κατάσταση οδηγεί συχνά σε σοβαρή αφυδάτωση και απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του μωρού. Επομένως, τα μωρά που γεννιούνται με Αρλεκινική ιχθύωση συνήθως αντιμετωπίζεται απευθείας μέσω της εντατικής θεραπείας στην αίθουσα της ΜΕΘ.
Κατανόηση της αιτίας Αρλεκίνος Ιχθύωση
Αρλεκινική ιχθύωση Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, συγκεκριμένα μια μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA12. Αυτό το γονίδιο λειτουργεί στην παραγωγή της πρωτεΐνης ABCA12, η οποία είναι απαραίτητη για το σχηματισμό φυσιολογικών κυττάρων του δέρματος.
Οι μεταλλάξεις προκαλούν την αποτυχία της παραγωγής αυτών των πρωτεϊνών ή την παραγωγή μη φυσιολογικών πρωτεϊνών. Αυτό κάνει το δέρμα σε όλο το σώμα και το πρόσωπο να γίνει παχύ και φολιδωτό.
Αυτή η σπάνια δερματική διαταραχή συνήθως κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή, εάν και οι δύο γονείς έχουν τη μετάλλαξη του γονιδίου ABCA12, υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης του παιδιού Αρλεκινική ιχθύωση είναι 25%.
Σημάδια και συμπτώματα Αρλεκίνος Ιχθύωση
μωρό με Αρλεκινική ιχθύωση συνήθως θα γεννηθεί πρόωρα. Τα κοινά αναγνωρίσιμα σημάδια αυτής της σπάνιας ασθένειας περιλαμβάνουν:
- Ξηρό και φολιδωτό δέρμα σε όλο το σώμα
- Τα βλέφαρα είναι διπλωμένα
- Το στόμα πάντα ανοιχτό
- Αυτιά λιωμένα με το κεφάλι
- Τα χέρια και τα πόδια είναι πρησμένα και δύσκολα κινούνται.
Εν τω μεταξύ, μερικά από τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε βρέφη με αυτή την πάθηση είναι: Αρλεκινική ιχθύωση μεταξύ άλλων:
- Δυσκολία αναπνοής
- Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
- Υψηλά επίπεδα νατρίου στο αίμα (υπερνατριαιμία)
Καθώς μεγαλώνουν, τα παιδιά με Αρλεκινική ιχθύωση θα αντιμετωπίσει επίσης παρεμβολές με τη μορφή:
- Καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη και την ανάπτυξη του σώματος
- Μειωμένη ακουστική ικανότητα
- Επαναλαμβανόμενες δερματικές λοιμώξεις στις σχισμές
- Να νιώθετε πάντα ζεστό
Σωματικά το παιδί με την πάθηση Αρλεκινική ιχθύωση φαίνεται να έχει πολλές ανωμαλίες, αλλά αυτή η διαταραχή προέρχεται μόνο από το δέρμα. Συνήθως, η νοητική του ανάπτυξη δεν είναι διαταραγμένη και είναι εφάμιλλη των παιδιών της ηλικίας του.
μπορώ Αρλεκίνος Ιχθύωση Θεραπευμένος;
Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει φάρμακο που να μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια Αρλεκινική ιχθύωση. Οι διάφορες θεραπείες που δίνονται από τους γιατρούς στοχεύουν μόνο στη μείωση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών.
Μωρά που γεννιούνται με την πάθηση Αρλεκινική ιχθύωση συνήθως θα αντιμετωπίζονται αμέσως με εντατική θεραπεία στη ΜΕΘ. Μερικές από τις διαδικασίες που κάνουν οι γιατροί ενώ το μωρό βρίσκεται στη ΜΕΘ είναι:
- Εισαγάγετε ένα σωλήνα σίτισης ή ρινογαστρικό σωλήνα για να αποτρέψετε ανεπάρκειες θρεπτικών ουσιών και υγρών
- Εφαρμογή αντιβιοτικών για την πρόληψη μόλυνσης
- Καλύψτε το δέρμα με έναν επίδεσμο για να αποφύγετε τη μόλυνση
- Τοποθέτηση ενός σωλήνα στον αεραγωγό για να βοηθήσει την αναπνοή
- Χορήγηση οφθαλμικών σταγόνων ή άλλης προστασίας για τα μάτια
Με καλή φροντίδα, μωρά με Αρλεκινική ιχθύωση γενικά έχουν υψηλές πιθανότητες επιβίωσης. Στην πραγματικότητα, πολλοί πάσχοντες είναι ήδη έφηβοι και ενήλικες.
Πραγματικά εξαρτάται από την τακτική θεραπεία από τους γιατρούς και την υποστήριξη από ανθρώπους γύρω από τον πάσχοντα, μέλη της οικογένειας, φροντιστές, δασκάλους και φίλους.