Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί σωματικές, ψυχικές και συμπεριφορικές διαταραχές στους πάσχοντες. Τα συμπτώματα που παρουσιάζουν οι ασθενείς αλλάζουν με την ηλικία.
Οι ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες. Σύμφωνα με έρευνες, το σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζεται σε 1 στις 10 χιλιάδες έως 30 χιλιάδες γεννήσεις παγκοσμίως.
Συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi
Το σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στη σωματική και νοημοσύνη, καθώς και ορμονικές διαταραχές στους πάσχοντες. Αυτές οι ανωμαλίες θα αλλάξουν καθώς ο ασθενής μεγαλώνει. Ιδού η εξήγηση:
Συμπτώματα στα μωρά
Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi μπορούν να φανούν από τη γέννηση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Παραμορφώσεις του προσώπου, συγκεκριμένα περίεργα σχήματα ματιών, λεπτά άνω χείλη, στενοί κροτάφοι και πεσμένο στόμα που μοιάζει με συνοφρυωμένο.
- Τα πέη και οι όρχεις των αγοριών είναι μικρότερα από το κανονικό. Οι όρχεις επίσης δεν κατεβαίνουν στους όρχεις. Ενώ στα κοριτσάκια, η κλειτορίδα και τα μικρά χείλη είναι μικρότερα από το κανονικό.
- Οι αδύναμοι μύες, που είναι εμφανείς στην κακή του ικανότητα να πιπιλίζει γάλα, δεν ανταποκρίνονται στα ερεθίσματα και τα κλάματά του ακούγονται αδύναμα.
Συμπτώματα σε παιδιά και ενήλικες
Καθώς μεγαλώνετε, τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi αλλάζουν. Τα ακόλουθα είναι συμπτώματα που εμφανίζονται σε παιδιά και ενήλικες:
- Η ικανότητα ομιλίας του παιδιού παρεμποδίζεται, για παράδειγμα δεν μπορεί να προφέρει καλά τις λέξεις.
- Καθυστερημένη ορθοστασία και περπάτημα, γιατί παρεμποδίζεται η κινητική ανάπτυξη.
- Φυσικές ανωμαλίες, συγκεκριμένα κοντό ανάστημα, μικρά πόδια, μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και διαταραχές της όρασης.
- Τα παιδιά πάντα αισθάνονται πεινασμένοι, έτσι παχαίνουν γρήγορα.
- Μικροί μύες και υψηλή περιεκτικότητα σωματικού λίπους.
- Η ανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων παρεμποδίζεται, με αποτέλεσμα να καθυστερεί η εφηβεία και να είναι δύσκολο να αποκτηθούν απόγονοι.
- Γνωστικές διαταραχές, δηλαδή δυσκολίες στην επίλυση προβλημάτων, στη σκέψη και στη μάθηση.
- Διαταραχές συμπεριφοράς, όπως πείσμα, ευερεθιστότητα, ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά και αγχώδεις διαταραχές.
- Διαταραχές ύπνου, τόσο μη φυσιολογικοί κύκλοι ύπνου όσο και άπνοια ύπνου.
- Δεν είναι ευαίσθητο στον πόνο.
Πότε να πάτε στο γιατρό
Εάν έχετε συγγενή εξ αίματος που πάσχει από σύνδρομο Prader-Willi, θα πρέπει να συζητήσετε με τον μαιευτήρα σας εάν σχεδιάζετε εγκυμοσύνη. Η διαβούλευση με έναν γιατρό έχει στόχο να καθορίσει την πιθανότητα αυτής της ασθένειας στο έμβρυο και πώς να την ξεπεράσει.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος εγκυμοσύνης είναι επίσης απαραίτητος εάν υπάρχει ιστορικό συνδρόμου Prader-Willi στην οικογένεια, για να ελεγχθεί η πιθανότητα μιας γενετικής διαταραχής που προκαλεί αυτή τη νόσο. Ο προληπτικός έλεγχος εγκυμοσύνης περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος, υπερηχογράφημα και γονιδιακό έλεγχο. Ο προληπτικός έλεγχος της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Συνιστάται επίσης στις έγκυες γυναίκες να κάνουν έλεγχο εγκυμοσύνης. Αυτός ο τακτικός έλεγχος πρέπει να γίνεται μία φορά το μήνα στο πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο και στη συνέχεια κάθε δύο εβδομάδες στο τρίτο τρίμηνο. Ο σκοπός του τακτικού ελέγχου δεν είναι μόνο η παρακολούθηση της ανάπτυξης του εμβρύου, αλλά και η ανίχνευση ανωμαλιών στη μητέρα και το έμβρυο.
ΛόγοςσύνδρομοPrader-Willi
Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από μια κληρονομική γενετική διαταραχή. Περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις συνδρόμου Prader-Willi προκαλούνται από την απώλεια του γενετικού αντιγράφου του χρωμοσώματος 15 που κληρονομείται από τον πατέρα.
Αυτή η κατάσταση θα προκαλέσει αναπτυξιακές και λειτουργικές διαταραχές του υποθαλάμου αδένα, που είναι το τμήμα του εγκεφάλου που παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της απελευθέρωσης ορμονών.
Ο υποθάλαμος που δεν λειτουργεί κανονικά μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στα πρότυπα διατροφής και ύπνου, στη διάθεση, στην ανάπτυξη, στην ανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων και στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος.
Διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi
Οι γιατροί μπορούν να υποψιαστούν ότι κάποιος έχει σύνδρομο Prader-Willi από τα συμπτώματα και τα σημάδια που εμφανίζονται στο σώμα του ασθενούς. Αλλά για να είναι σίγουρος, ο γιατρός θα κάνει μια γονιδιακή εξέταση εξετάζοντας το δείγμα αίματος του ασθενούς.
Θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi
Η θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του πάσχοντος. Οι μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν:
Φάρμακα
Οι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσουν αντικαταθλιπτικά ή αντιψυχωσικά, ειδικά σε ασθενείς με διαταραχές συμπεριφοράς. Ωστόσο, το φάρμακο δεν συνιστάται για παιδιά κάτω των 18 ετών.
Θεραπεία
Η θεραπεία πραγματοποιείται διαφορετικά, ανάλογα με τα συμπτώματα που βιώνει ο ασθενής. Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν:
- Θεραπεία αυξητικής ορμόνης (ορμόνη ανάπτυξης), για την επιτάχυνση του ρυθμού ανάπτυξης, την αύξηση της μυϊκής δύναμης και τη μείωση του σωματικού λίπους.
- Θεραπεία σεξουαλικής ορμονικής υποκατάστασης, συγκεκριμένα τεστοστερόνη για τους άνδρες και οιστρογόνα και προγεστερόνη για τις γυναίκες.
- Θεραπεία απώλειας βάρους, μεταξύ άλλων, ακολουθώντας μια υγιεινή διατροφή και αυξάνοντας τη σωματική δραστηριότητα ή την άσκηση.
- Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν θεραπεία για τη βελτίωση των δεξιοτήτων ομιλίας και μάθησης, καθώς και θεραπεία για τη θεραπεία διαταραχών ύπνου και ομιλίας.
Λειτουργία
Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να γίνεται σε αγοράκια των οποίων οι όρχεις δεν κατεβαίνουν από την κοιλιά στο όσχεο. Η χειρουργική επέμβαση γίνεται συνήθως όταν το παιδί είναι 1-2 ετών, προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος καρκίνου των όρχεων.
Επιπλοκές του συνδρόμου Prader-Willi
Υπάρχουν διάφορες επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με σύνδρομο Prader-Willi, και συγκεκριμένα:
Επιπλοκές που σχετίζονται με την παχυσαρκία
Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για παχυσαρκία λόγω της συνεχούς πείνας και της αδράνειας. Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια κινδυνεύουν επίσης να αναπτύξουν διαβήτη τύπου 2, υψηλή χοληστερόλη και υψηλή αρτηριακή πίεση.
Επιπλοκές λόγω ανεπάρκειας ορμονών
Η χαμηλή παραγωγή ορμονών μπορεί να προκαλέσει στειρότητα στα περισσότερα άτομα με αυτό το σύνδρομο. Η έλλειψη επιπέδων σεξουαλικής ορμόνης και αυξητικής ορμόνης μπορεί επίσης να μειώσει την οστική πυκνότητα και να προκαλέσει οστεοπόρωση.
Πρόληψη του συνδρόμου Prader-Willi
Το σύνδρομο Prader-Willi δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, μια γενετική διαβούλευση μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του πόσο κίνδυνο διατρέχει ένα άτομο να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi.
Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi δεν θα έχουν άλλο παιδί με την πάθηση. Ωστόσο, απαιτείται ακόμα γενετικός έλεγχος για την αναζήτηση άλλων μεθόδων αναπαραγωγής, εάν ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi είναι αρκετά υψηλός.